骨髓增生异常性(增殖性)肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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骨髓增生异常性(增殖性)肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.骨髓增生异常性肿瘤的定义与分类

骨髓增生异常性肿瘤（MyelodysplasticSyndromes，MDS）是一组起源于骨髓干细胞的异质性血液系统疾病，其特征为骨髓细胞发育异常、无效造血、克隆性细胞增殖和（或）向急性髓系白血病（AML）转化。MDS的发病机制复杂，涉及基因突变、表观遗传学改变、染色体重排等多个层面。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS主要分为以下几型：难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS-FAB）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）等。

MDS的分类依据主要包括外周血和骨髓的细胞学特征、形态学特征、细胞遗传学特征以及分子生物学特征。细胞学特征方面，MDS患者骨髓中存在明显病态造血，如红细胞、粒细胞和巨核细胞的发育异常；形态学特征方面，MDS患者骨髓中存在核浆发育不平衡、核畸形、核分裂象增多等；细胞遗传学特征方面，MDS患者存在染色体异常，如5号和7号染色体异常、20号染色体异常等；分子生物学特征方面，MDS患者存在一系列基因突变，如TP53、ASXL1、RUNX1、TET2等。

MDS的分类对于临床治疗具有重要意义。不同类型的MDS具有不同的预后和治疗方案。例如，RARS和RARS-FAB型MDS患者的预后相对较好，治疗以支持治疗为主；而RAEB和CMML型MDS患者的预后较差，治疗以化疗和靶向治疗为主。此外，MDS的分类还有助于指导临床医生选择合适的临床试验，提高患者的生存率和生活质量。总之，深入了解MDS的定义与分类对于临床医生制定个体化治疗方案具有重要意义。

2.骨髓增生异常性肿瘤的流行病学特点

(1)骨髓增生异常性肿瘤（MDS）是一种相对罕见的血液系统疾病，全球发病率约为1-2/10万人。据估计，MDS患者中男性略多于女性，男女比例约为1.2:1。MDS的发病率随着年龄的增长而增加，60岁以上的人群发病率显著升高，尤其在70岁以上人群中，发病率可达到10/10万人。例如，在美国，每年约有2万新发MDS病例。

(2)MDS在不同地区的发病率存在差异，发达国家如美国、欧洲和澳大利亚的发病率较高，而发展中国家如中国、印度和巴西的发病率相对较低。此外，MDS的发病率在不同种族和民族之间也存在差异，白种人发病率高于黑种人。值得注意的是，MDS的发病率在不同地区和种族间的差异可能与遗传、环境、生活方式等因素有关。

(3)MDS的死亡率较高，据统计，MDS患者的5年生存率约为30%-40%。MDS的死亡率与疾病类型、患者年龄、并发症等因素密切相关。例如，RAEB和CMML型MDS患者的死亡率较高，5年生存率仅为10%-20%。在MDS患者中，约20%-30%的患者最终会发展为急性髓系白血病（AML），AML的死亡率更高。以我国为例，MDS患者的5年生存率约为35%，而AML患者的5年生存率仅为15%。

3.骨髓增生异常性肿瘤的临床表现与诊断

(1)骨髓增生异常性肿瘤（MDS）的临床表现多样，主要包括贫血、出血和感染三大症状。贫血是MDS最常见的临床表现，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状。据统计，约80%的MDS患者存在贫血。以我国某血液病研究中心的研究为例，在该研究中心的MDS患者中，贫血的发生率为82.3%。此外，MDS患者还可能出现皮肤黏膜出血、鼻出血、牙龈出血等症状。出血症状可能与骨髓细胞发育异常、血小板生成减少等因素有关。

(2)感染是MDS的另一个常见临床表现，患者易发生细菌、真菌和病毒感染。MDS患者的中性粒细胞减少和免疫功能低下是感染的主要原因。据国外一项研究发现，MDS患者感染的发生率可达50%-70%。感染症状包括发热、咳嗽、咳痰、咽痛等。例如，某MDS患者在治疗过程中出现高热、咳嗽、咳黄痰等症状，经检查诊断为肺部感染。

(3)MDS的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现方面，医生会详细询问患者的症状、病史，并进行全面体格检查。实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、染色体检查和分子生物学检查等。血常规检查可发现白细胞、红细胞、血小板数量异常，骨髓穿刺可观察骨髓细胞的形态学特征和病态造血情况。染色体检查和分子生物学检查有助于确定MDS的类型和预后。例如，某MDS患者在入院后，血常规检查发现白细胞计数降低，红细胞和血小板计数也明显减少。骨髓穿刺检查显示骨髓细胞病态造血，染色体检查发现5号和7号染色体异常。综合以上检查结果，诊断为骨髓增生异常性肿瘤（RAEB）。

二、病理与分子生物学特征

1.骨髓增生异常性肿瘤的病理学特征

(1)骨髓增生异常性肿瘤（MDS）的病理学特征主要体现在骨