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研究报告

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高血红蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.高血红蛋白血症的定义与分类

高血红蛋白血症（PolycythemiaVera，简称PV）是一种由于骨髓过度增生导致的血液疾病，其特征是红细胞计数异常升高，血红蛋白水平超过正常范围。根据世界卫生组织（WHO）的分类，高血红蛋白血症主要包括两大类：原发性高血红蛋白血症和继发性高血红蛋白血症。原发性高血红蛋白血症是指病因不明的病例，约占所有高血红蛋白血症患者的80%以上。继发性高血红蛋白血症则是由其他疾病或因素引起的，如慢性缺氧、肺部疾病、肾脏疾病等。

原发性高血红蛋白血症的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，其可能与骨髓中干细胞异常增殖有关。在PV患者中，骨髓中的干细胞会过度分化为红细胞，导致红细胞数量增多。据统计，PV的发病率为每年1.5-2.5/10万人，男女比例接近。PV患者往往在40-60岁之间发病，且随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。PV患者常伴有乏力、头晕、呼吸困难等症状，严重者可出现血栓形成、器官损伤等并发症。

继发性高血红蛋白血症的发生与多种因素相关。例如，慢性缺氧可刺激红细胞生成素（Erythropoietin，EPO）的分泌，进而促进红细胞生成。慢性缺氧常见于肺部疾病（如慢性阻塞性肺疾病、肺纤维化）、肾脏疾病（如慢性肾病、肾衰竭）等。据统计，继发性高血红蛋白血症占所有高血红蛋白血症患者的20%左右。以慢性肾病为例，其患者中高血红蛋白血症的发生率约为30%-50%。此外，某些恶性肿瘤（如肾细胞癌、肝癌）也可导致继发性高血红蛋白血症。

在临床诊断中，高血红蛋白血症的诊断主要依据血液学检查，包括血红蛋白、红细胞计数、红细胞比容等指标。对于原发性高血红蛋白血症，还需进行骨髓穿刺、基因检测等检查以排除其他疾病。以PV为例，骨髓穿刺可见骨髓中红细胞系过度增生，JAK2基因突变是PV的标志性遗传学改变。对于继发性高血红蛋白血症，需针对原发病进行治疗。例如，慢性肾病引起的高血红蛋白血症，可通过血液透析、肾脏移植等方法改善。

高血红蛋白血症的治疗主要包括药物治疗、非药物治疗和手术治疗。药物治疗包括促红细胞生成素受体拮抗剂、羟基脲、干扰素α等。非药物治疗包括饮食管理、运动干预等。手术治疗主要针对有严重并发症的患者，如血栓形成、器官损伤等。以PV为例，药物治疗可以有效地控制病情，降低血栓形成的风险。然而，治疗过程中需密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案。

总之，高血红蛋白血症是一种复杂的血液疾病，其病因、分类、诊断和治疗等方面均有一定的特点。对于高血红蛋白血症的防治，需根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案，并加强患者教育，提高患者对疾病的认识。同时，加强临床研究，探索新的治疗方法和药物，对于提高高血红蛋白血症患者的生存质量具有重要意义。

2.2.高血红蛋白血症的流行病学特点

(1)高血红蛋白血症在全球范围内的发病率相对较低，但其在某些地区和人群中可能更为常见。据研究，全球范围内的高血红蛋白血症年发病率为0.5-2/10万人口。在亚洲地区，由于遗传背景、生活方式和医疗条件等因素，高血红蛋白血症的发病率可能相对较高。例如，在中国，高血红蛋白血症的发病率约为1/10万人口。

(2)高血红蛋白血症的发病率随年龄增长而增加，尤其在中老年人中更为普遍。据统计，40岁以上人群的高血红蛋白血症发病率明显升高。在65岁以上人群中，发病率可能高达5-10/10万人口。此外，性别分布方面，高血红蛋白血症在男性和女性之间的发病率差异不大。

(3)高血红蛋白血症的发病存在一定的种族和地区差异。在某些遗传背景相似的族群中，高血红蛋白血症的发病率较高。例如，地中海贫血患者由于遗传基因缺陷，易出现高血红蛋白血症。此外，高海拔地区由于氧气含量较低，居民可能因长期缺氧而诱发高血红蛋白血症。此外，随着全球气候变化和环境污染加剧，高血红蛋白血症的发病率可能呈上升趋势。

3.3.高血红蛋白血症的危害与防治意义

(1)高血红蛋白血症若不及时治疗，可能导致严重的健康问题。高血红蛋白血症患者由于血液黏稠度增加，容易形成血栓，进而引发心脑血管疾病，如心肌梗死、脑卒中。此外，血栓还可能堵塞肾脏血管，导致肾功能损害。高血红蛋白血症患者还可能面临视力障碍、神经系统损害等风险。

(2)防治高血红蛋白血症对于提高患者生活质量、延长生存期具有重要意义。早期诊断和及时治疗可以有效地降低血栓形成的风险，减少心脑血管事件的发生。通过调整饮食、改善生活方式和药物治疗，可以帮助患者维持正常的血红蛋白水平，减少并发症的发生。此外，多学科合作模式能够为患者提供全面的诊疗服务，提高治疗效果。

(3)高血红蛋白血症的防治不仅关乎患者个人健康，也对社会医疗资源有重要影响