2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1209）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术是目前基因数据解读中最常用的高通量测序方法？

A.桑格测序（SangerSequencing）

B.下一代测序（NGS）

C.原位杂交（FISH）

D.聚合酶链式反应（PCR）

答案：B

解析：下一代测序（NGS）具有高通量、低成本的特点，是当前基因数据解读的主流技术；桑格测序（A）为低通量的传统方法；FISH（C）用于染色体定位；PCR（D）用于扩增特定片段，均非主要高通量测序技术。

单核苷酸多态性（SNP）是指：

A.长度超过1kb的DNA片段缺失

B.单个核苷酸的替换、插入或缺失

C.三个核苷酸的重复序列变异

D.染色体数目异常

答案：B

解析：SNP定义为单个核苷酸位置的变异（替换、插入或缺失）；A为大片段结构变异，C为短串联重复（STR），D为染色体数目异常（如三体），均不符合SNP定义。

在孟德尔遗传病基因解读中，“常染色体隐性遗传”的典型特征是：

A.患者父母至少一方患病

B.男女患病概率均等

C.连续多代出现患者

D.男性患者远多于女性

答案：B

解析：常染色体隐性遗传病中，致病基因位于常染色体，男女遗传概率均等（B正确）；患者父母通常为携带者（不患病，A错误）；疾病呈散发（C错误）；X连锁隐性遗传病才会男性高发（D错误）。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因变异的临床意义？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.ExAC

答案：C

解析：ClinVar（C）专门收录变异的临床致病性分类；dbSNP（A）是变异位点数据库，gnomAD（B）和ExAC（D）是人群变异频率数据库，均不侧重临床意义。

肿瘤基因检测报告中，“VAF（变异等位基因频率）”主要用于评估：

A.变异的种系来源

B.肿瘤细胞的异质性

C.基因的表达水平

D.药物的代谢能力

答案：B

解析：VAF反映变异在肿瘤样本中的比例，可提示肿瘤异质性（B正确）；种系来源需通过配对正常样本判断（A错误）；表达水平由RNA测序数据评估（C错误）；药物代谢与药物基因组学相关（D错误）。

全外显子组测序（WES）的主要局限性是：

A.无法检测拷贝数变异（CNV）

B.仅覆盖约1-2%的基因组

C.测序成本高于全基因组测序（WGS）

D.无法识别插入缺失（Indel）

答案：B

解析：WES仅覆盖外显子区域（约1-2%基因组，B正确）；可检测CNV和Indel（A、D错误）；成本低于WGS（C错误）。

在基因数据质量控制中，“测序深度”通常指：

A.每个碱基被测序的平均次数

B.测序仪的最大读长

C.比对到参考基因组的序列比例

D.变异检测的灵敏度

答案：A

解析：测序深度定义为每个碱基被测序的平均次数（A正确）；读长是单次测序的片段长度（B错误）；比对率是比对到参考基因组的比例（C错误）；灵敏度是检测变异的能力（D错误）。

以下哪种变异类型最可能被判定为“良性（Benign）”？

A.在人群数据库中频率1%的变异

B.导致提前终止密码子的无义变异

C.位于基因内含子区域的变异

D.与已知致病表型高度相关的错义变异

答案：A

解析：人群频率高（1%）的变异通常为良性（A正确）；无义变异（B）和已知致病变异（D）多为致病；内含子变异需结合剪接功能分析（C不一定）。

基因数据解读中，“脱靶效应”主要出现在哪种技术中？

A.芯片杂交（微阵列）

B.实时荧光定量PCR（qPCR）

C.基因编辑（如CRISPR）

D.二代测序（NGS）

答案：C

解析：脱靶效应指基因编辑技术（如CRISPR）在非目标位点的切割（C正确）；其他技术无此概念。

以下哪项是基因检测伦理规范的核心原则？

A.结果仅用于科研，不向受检者披露

B.受检者需完全理解所有技术细节后再同意

C.保护受检者隐私，限制数据共享范围

D.优先解读高致病性变异，忽略意义未明变异

答案：C

解析：伦理核心包括隐私保护（C正确）；结果需向受检者披露（A错误）；知情同意需通俗解释（B错误）；意义未明变异也需说明（D错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因数据生信分析的基本流程包括以下哪些步骤？（）

A.原始数据质控（FastQC）

B.序列比对（BWA）

C.变异检测（GATK）

D.表型关联分析（GWAS）

答案：ABC

解析：生信分析基本流程为：原始数据质控（A）→比对到参考基因组（B）→变异检测与注释（C）；GWAS（D）是关联分析，属于高级应用，非基本流程。

ACMG（美国医学遗传学学会）评估变异致病性的主要依据包括：（）

A.人群频率（如gnomAD中罕见）

B.功能研究证据（如体外实验显示