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一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

环境基因组学：微课制作课件

01前言

前言站在护理示教室的白板前，我轻轻转动手中的马克笔，目光扫过台下二十余双期待的眼睛——这是医院新入职护士的岗前培训课，今天的主题是“环境基因组学与临床护理实践”。说实话，三年前我第一次接触这个概念时，心里也犯过嘀咕：“基因是天生的，环境是外在的，两者怎么就‘组学’到一块儿了？”直到参与了一项“环境暴露与慢性病易感性”的临床研究，跟着团队追踪了37例长期接触PM2.5的哮喘患儿，看着基因检测报告里HLA-DRB1位点的变异频率与户外暴露时长呈显著正相关时，我才真正理解：原来我们的基因不是“刻在石头上的密码”，而是会被环境“温柔改写”的动态程序。

环境基因组学（EnvironmentalGenomics），简单说就是研究环境因素（化学、物理、生物）与人类基因组相互作用的学科。它像一把“分子放大镜”，让我们看到：同样吸十年二手烟，有人得肺癌，有人只是咳嗽；同样住在化工园区，

前言有的家庭三代人都患肾病，有的却安然无恙——这些差异的背后，是基因单核苷酸多态性（SNP）、表观遗传修饰（如DNA甲基化）在“悄悄记录”环境暴露的痕迹。对护理工作而言，这绝不是纸上谈兵：当我们为高血压患者制定饮食计划时，若知道他携带ACE基因I/D多态性，就能更精准地指导限盐量；当我们护理孕妇时，了解她的GSTM1基因缺失情况，就能更有针对性地提醒远离装修污染。

今天，我想用一个真实的病例串起这堂课——这是我在呼吸科轮转时管过的患者老陈，他的故事，或许能让大家更直观地触摸到环境基因组学的温度。

02病例介绍

病例介绍老陈是2021年11月入院的，62岁，退休锅炉工，主诉“反复咳嗽、胸闷5年，加重伴气促1周”。第一次见他时，他坐在病床边，后背垫着两个枕头，呼吸时锁骨上窝明显凹陷，每说两句话就得停下来喘气。老伴儿抹着眼泪告诉我：“他以前身体可好了，在厂里烧锅炉烧了30年，近几年退休后反而越来越虚，特别是入秋以后，晚上咳得睡不着……”

门诊胸部CT提示“双肺弥漫性小结节，间质性改变”，肺功能检查显示“限制性通气功能障碍”，血气分析PaO?78mmHg（正常80-100mmHg）。但最让我留意的是他的职业史：老陈从22岁开始在某钢铁厂锅炉车间工作，每天接触煤尘、二氧化硫、一氧化碳，直到55岁退休。车间通风系统老旧，早年防护意识差，他说“那时候哪懂戴口罩？灰大的时候，吐口痰都是黑的”。

病例介绍入院后我们为他完善了环境基因组学相关检测：血中多环芳烃（PAHs）代谢物1-羟基芘浓度是正常参考值的3.2倍；基因检测显示CYP1A1基因MspI位点多态（*2A/*2A），这个基因编码的细胞色素P450酶是代谢多环芳烃的关键酶，变异型会导致代谢效率降低，毒物在体内蓄积；同时，他的TNF-α基因启动子区-308位点G/A多态（A等位基因），这种变异会使肿瘤坏死因子-α的表达水平升高，加剧肺部炎症反应。

“大夫，我这病是不是和以前烧锅炉有关？”老陈攥着床头的呼叫器问我。我翻开他的基因检测报告，指着CYP1A1那一行说：“您的身体像台‘代谢机器’，别人的机器能快速‘拆解’煤尘里的有害物，您的机器‘零件’有点不一样，拆得慢，有害物就攒在身体里，时间长了就伤肺了。”他似懂非懂地点点头，可我知道，这个解释将贯穿后续所有护理措施——因为要解决他的问题，不仅要治“现在的肺”，更要干预“环境-基因”的相互作用链。

03护理评估

护理评估护理评估是连接“疾病表象”与“深层机制”的桥梁。针对老陈，我们从“生物-心理-社会-环境”四个维度展开，尤其把“环境暴露史”和“基因易感性”作为核心评估点。

生理评估生命体征：T36.8℃，P92次/分（稍快，与缺氧相关），R24次/分（正常12-20），BP135/85mmHg；症状体征：桶状胸，双肺可闻及Velcro啰音（间质性肺病特征性湿啰音），指端轻度发绀；实验室指标：血清KL-6（肺泡上皮细胞损伤标志物）280U/mL（正常＜500，但动态升高提示进展），血气分析提示轻度低氧血症；基因与环境暴露关联：CYP1A1*2A/*2A基因型+长期高浓度PAHs暴露=毒物代谢障碍+炎症放大效应，这是肺损伤的“双驱动因素”。

心理评估老陈起初对“基因变异”很抵触：“我爸妈都没这病，怎么是基因的问题？”他认为“基因=天生的命”，对治疗信心不足；老伴儿则焦虑费用问题，反复问“基因检测这么贵，有用吗？”；儿子在外地工作，只能周末来探望，老陈常望着窗外发呆，说“不想拖累孩子”。

社会环境评估家庭居住环境：老陈家住在老城区，楼下是主干道，PM2.5日均浓度常超标（根据当地环保数据，冬季均