新生儿胆汁淤积性肝病诊疗指南.docx

研究报告

PAGE

1-

新生儿胆汁淤积性肝病诊疗指南

一、新生儿胆汁淤积性肝病的概述

1.定义与病因

新生儿胆汁淤积性肝病是一种较为常见的儿科疾病，其特征是胆汁生成和排泄障碍，导致胆红素和胆汁酸在血液和肝脏中积累。该疾病的发生可能与多种因素相关，包括遗传、感染、代谢异常和免疫反应等。

遗传因素在新生儿胆汁淤积性肝病的发病中起着重要作用。研究表明，某些基因突变可能导致胆汁酸代谢途径的异常，进而影响胆汁的生成和排泄。例如，胆汁酸合成酶基因的突变可能导致胆汁酸合成减少，从而引发胆汁淤积。此外，胆汁酸转运蛋白的基因突变也可能导致胆汁酸在肝细胞内积累，影响胆汁的正常排泄。

感染因素