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研究报告

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新生儿遗传代谢病急性期管理

一、新生儿遗传代谢病概述

1.遗传代谢病的定义和分类

遗传代谢病是一类由于遗传物质突变导致的酶活性缺陷或代谢途径障碍而引起的疾病。这些疾病涉及人体的多种代谢途径，包括碳水化合物、脂质、氨基酸和核酸代谢等。据统计，全球约有数千种遗传代谢病，其中大约300种在新生儿中较为常见。这些疾病的发生率各不相同，有些较为罕见，如粘多糖病，其发病率约为1/25,000；而其他一些疾病，如苯丙酮尿症，发病率则高达1/4,000。

遗传代谢病的分类方法多种多样，可以根据遗传模式、代谢途径和临床表现进行分类。按照遗传模式，可分为单基因遗传病、