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研究报告

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全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识2026

一、概述

1.疾病定义与分类

全身型幼年特发性关节炎（JuvenileIdiopathicArthritis,JIA）是一种常见的慢性炎症性自身免疫性疾病，主要影响儿童和青少年。该疾病以关节炎症为特征，可伴有全身症状，如发热、皮疹和浆膜炎。根据国际儿童关节炎研究小组（InternationalLeagueAgainstEpilepsy,ILAR）的分类标准，JIA可分为多个亚型，包括类风湿因子阳性（RF+）和类风湿因子阴性（RF-）亚型，以及系统型、多关节型、少关节型、银屑病相关型、附着点炎相关型和未分化型等。

据统计，JIA的患病率在全球范围内约为0.1%至1%，女性患病率略高于男性。该疾病在不同地区和种族中的发病率存在差异，可能与遗传、环境和生活习惯等因素有关。例如，在北欧地区，JIA的患病率较高，可能与该地区寒冷的气候和较高的遗传易感性有关。

在临床实践中，JIA的诊断主要基于患者的症状、体征和实验室检查结果。典型病例表现为反复发作的关节炎症，常伴有对称性多关节炎，可累及大关节和小关节。部分患者还可能出现皮肤病变、眼部炎症和浆膜炎等全身症状。例如，一位10岁女孩被诊断为JIA，表现为对称性多关节炎，伴有发热、皮疹和眼部炎症。经过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，包括血常规、C反应蛋白、类风湿因子等，最终确诊为RF+多关节型JIA。

近年来，随着对JIA研究的深入，研究者们发现该疾病的发病机制与多种因素有关，包括遗传、环境、免疫和感染等。例如，研究发现某些基因变异与JIA的发病风险增加有关，如人类白细胞抗原（HLA）基因。此外，环境因素如感染和饮食也可能在JIA的发病中起重要作用。这些发现为JIA的预防和治疗提供了新的思路和方向。

2.疾病流行病学

(1)全身型幼年特发性关节炎（JuvenileIdiopathicArthritis,JIA）是一种在儿童和青少年中较为常见的慢性炎症性自身免疫性疾病。根据世界卫生组织（WorldHealthOrganization,WHO）的统计数据，全球范围内JIA的患病率约为0.1%至1%，女性患者略多于男性。在不同国家和地区，JIA的发病率存在显著差异。例如，在北欧和北美地区，JIA的患病率较高，而亚洲和非洲地区则相对较低。这种差异可能与遗传背景、环境因素、生活方式以及医疗保健系统的差异有关。

(2)在儿童和青少年中，JIA的发病率随着年龄的增长而增加，通常在2至16岁之间达到高峰。该疾病的发生与遗传因素密切相关，家族史阳性者患病的风险是家族史阴性者的几倍。此外，环境因素如感染、地理气候和饮食等也被认为是JIA发病的重要因素。研究表明，某些细菌和病毒感染可能触发或加剧JIA的炎症反应。例如，肠道细菌和呼吸道病毒感染与JIA的发生发展密切相关。

(3)JIA的患病率在不同地区和种族中存在显著差异。在发达国家，JIA的患病率较高，可能与医疗保健系统的完善、诊断技术的提高以及人们对儿童健康关注度的增加有关。在发展中国家，由于医疗资源有限和诊断技术的不足，JIA的患病率可能被低估。此外，随着全球化的进程，移民和旅行者数量的增加，不同地区和种族之间的JIA流行病学特征也在发生变化。因此，了解JIA的流行病学特征对于制定有效的预防和治疗策略具有重要意义。

3.疾病病因与发病机制

(1)全身型幼年特发性关节炎（JIA）的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传、环境和免疫因素共同参与了该疾病的发病过程。遗传因素在JIA的发生中起着重要作用，研究表明，某些基因变异，如人类白细胞抗原（HLA）基因，与JIA的易感性密切相关。例如，携带某些HLA基因型的儿童患JIA的风险显著增加。

(2)环境因素，如感染和饮食，也被认为是JIA发病的重要诱因。研究表明，某些细菌和病毒感染，如肠道细菌和呼吸道病毒，可能触发或加剧JIA的炎症反应。例如，一项研究发现，肠道细菌的代谢产物可能通过激活免疫细胞，导致JIA患者发生全身性炎症。此外，饮食因素，如乳制品和谷蛋白的摄入，也可能影响JIA的发病风险。

(3)免疫异常是JIA发病机制的核心。在JIA患者中，免疫系统对自身组织产生异常反应，导致炎症和关节损伤。研究表明，JIA患者的免疫系统过度激活，产生大量的炎症介质，如肿瘤坏死因子（TNF）和白细胞介素（IL）。这些炎症介质不仅导致关节炎症，还可能引发全身性症状。例如，一位8岁女孩被诊断为JIA，经过免疫学检查发现，她的血液中TNF和IL水平显著升高，提示免疫系统的异常激活。这些发现为JIA的治疗提供了新的靶点，如抗TNF和抗IL的生物制剂已被广泛应用于临床治疗。

二、临床