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卟啉病诊断与对症治疗指南

卟啉病是因血红素生物合成途径中8种关键酶（从δ-氨基酮戊酸合成酶到亚铁螯合酶）的遗传性或获得性缺陷引发的一组代谢性疾病。其核心病理特征为卟啉及卟啉前体（δ-氨基酮戊酸[ALA]、胆色素原[PBG]）在体内异常累积，导致急性神经内脏症状或皮肤光毒性损伤。临床分型需结合酶缺陷位置、主要累积物质及临床表现，常见类型包括急性间歇性卟啉病（AIP，占急性型70%）、迟发性皮肤卟啉病（PCT，最常见皮肤型）、遗传性粪卟啉病（HCP）、变异性卟啉病（VP）、红细胞生成性原卟啉病（EPP）等。准确识别各型特征并实施针对性诊疗，是改善患者预后的关键。

一、临床表现与分型识别

不同