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个人汇报I教学课件|个人演讲染色体变异类型与特征比较作者：XXX时间：20XX.X.X

染色体结构变异基础PART01

01缺失定义及类型030204缺失是指染色体丢失了一个片段，致使该片段上的基因也随之丢失。按染色体断裂的数量和位置，可分为末端缺失和中间缺失，肿瘤细胞中还可见环状染色体。缺失与重复变异重复发生机制细胞学鉴定法典型病例分析重复是指染色体的某一片段在同一染色体上出现不止一次，有串联重复和倒位串联重复两种形式，前者基因顺序一致，后者基因排列序列相反。在减数分裂粗线期，可观察到缺失杂合体的“缺失环”、重复杂合体的染色体突出环或瘤等。有丝分裂细胞中，可见后期染色体桥、断片及间期“微核”。小儿猫叫综合征由第5号染色体部分缺失引起，患者眼距过宽、生长发育迟缓。果蝇X染色体部分重复会导致棒眼现象，体现了染色体变异的影响。

倒位与易位变异倒位分类方式倒位可分为末端型与中间型，多数病症为中间型。还能分为臂间倒位和臂内倒位，前者影响染色体长短臂，后者涉及同一臂的两个断裂点。臂间倒位特征臂间倒位是染色体片段断裂重连时方向改变，导致基因顺序颠倒。若两臂倒位部分长短悬殊，会使染色体形状发生变化，还可能影响基因表达和功能。相互易位过程相互易位指两条染色体间相互交换了片段。首先染色体发生断裂，之后非同源染色体间错误接合，相互交换片段，从而导致染色体位置改变。罗伯逊易位例证罗伯逊易位是一种特殊的易位形式，同源易位在生育上较为棘手。它会造成染色体融合，导致染色体数目变异，如某些遗传病就与此类易位相关。

染色体数目变异机制PART02

单倍体形成途径单倍体的形成途径主要涉及有性生殖和离体培养。在有性生殖中，普通小麦单倍体后代经减数分裂产生各种配子，具一定染色体数的配子融合成不同染色体组成的个体。整倍体变异类型多倍体诱发因素多倍体的诱发因素包括自然和人工两方面。自然情况下，减数分裂失败产生二倍体配子、体细胞加倍或杂交后加倍都可形成。人工则可通过化学药剂、远缘杂交或基因编辑诱导。同源多倍体特点同源多倍体染色体成组增加，具有基因剂量效应。表现为形态上细胞等增大、生理上生化活动加强，还会出现成熟期延迟、育性降低及特殊表型变异。异源多倍体案例异源多倍体常见例子有六倍体普通小麦，由不同物种杂交后染色体加倍形成；棉花中的四倍体陆地棉也是通过异源多倍化，相较于二倍体产量更高。

非整倍体变异单体缺体特征单体是比正常合子染色体数少一条的个体，常由减数分裂时染色体不分离导致，可能使生物发育迟缓、智力障碍。缺体则少一对染色体，活力和育性通常较低。三体发生原因三体指比正常染色体数多一条的个体，其发生原因是前几代有丝或减数分裂中染色体分裂不正常，性细胞分裂异常使某对同源染色体移向同一极。四体遗传效应四体是比正常染色体数多一对染色体的个体，会使染色体数量和基因剂量改变，可能影响基因表达和调控，导致生理生化代谢及性状表现发生变化。常见病例对照常见病例如21三体综合征，患者有智力障碍等特征；特纳综合征属单体综合征，女性患者身材矮小、不育，不同病例因染色体变异类型不同症状有别。

结构数目变异比较PART03

01结构变异诱因030204染色体结构变异是内因和外因共同作用的结果。外因包含各种射线、化学药剂、温度剧变等；内因有生物体内代谢失调、衰老等。在这些因素影响下，染色体断裂后重接方式不同会导致结构变异。变异起源差异数目变异机制发生频率对比遗传稳定性数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。整倍体变异是染色体成组地增加或减少，如单倍体育种、多倍体育种；非整倍体变异是个别染色体增加或减少，像21三体综合征。染色体结构变异和数目变异的发生频率受多种因素影响。一般来说，数目变异中整倍体变异在植物中较常见，非整倍体变异在人类遗传病中相对易观察；而结构变异相对数目变异发生频率可能稍低。染色体结构变异可能改变基因的排列顺序和数量，遗传稳定性较差，易导致性状改变；数目变异中，整倍体变异若染色体组数稳定遗传相对较好，非整倍体变异遗传稳定性差，常引发遗传病。

表型影响对比结构变异效应染色体结构变异会导致染色体上DNA序列断裂和重排，如缺失、重复、倒位和易位等。这些变化会使基因数目和排列顺序改变，影响基因表达，进而改变个体表型，还可能引发遗传病。数目变异后果染色体数目变异包括非整倍体和整倍体变异。非整倍体变异中染色体增减会致蛋白质合成异常、新陈代谢紊乱和严重功能缺陷；整倍体变异在植物和低等动物中较常见，对生存影响通常不显著。致死性差异结构变异大多数对生物体不利，严重时会导致死亡，如染色体片段缺失过多可使生物无法正常生存。数目变异里，非整倍体变异对动物常具致死性，植物影响较小，而一倍性变异多为致死性。适应度变化结构变异若改变基因