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克山病遗传风险评估

一、克山病遗传背景概述

1.克山病的定义与分类

克山病，又称为地方性心肌病，是一种主要发生于我国湖北省、陕西省、山西省等地的慢性、地方性心肌病。该病具有明显的家族聚集性，多见于10岁以下儿童和青少年，是一种严重危害人民健康的疾病。克山病的发病原因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、营养因素等多种因素共同作用可能导致克山病的发生。

根据克山病的临床表现和病理变化，可分为急性、亚急性、慢性、潜在型和慢型五型。急性型克山病发病急骤，病情危重，死亡率高；亚急性型克山病发病较急性型缓慢，病情较轻，但仍有较高的死亡率；慢性型克山病病程长，病情