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脊髓小脑性共济失调诊疗指南

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）是一组以小脑及其传入、传出通路退行性病变为核心，合并脊髓、脑干、基底节等多系统受累的遗传性神经退行性疾病，主要呈常染色体显性遗传（AD-SCA），少数为隐性遗传或X连锁遗传。其临床特征为进行性小脑性共济失调，可伴构音障碍、眼球运动异常、锥体系/锥体外系体征及周围神经损害等多系统症状，因致病基因不同分为30余种亚型（SCA1至SCA38及以上），不同亚型在临床表现、病程进展及预后上存在显著异质性。以下从流行病学特征、分类与分型、临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、治疗与管理及预后评估等方面系