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研究报告

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关于佩尔格-休特畸形(Pelger-Hu

一、佩尔格-休特畸形概述

1.定义与背景

佩尔格-休特畸形（Pelger-Hu?tanomaly），又称佩尔格-休特细胞，是一种罕见的遗传性血液疾病，主要表现为中性粒细胞胞浆颗粒的异常。该疾病由染色体缺陷引起，具体来说，是5号染色体上的GPI基因突变。据统计，全球的患病率约为1/5000，在新生儿中较为常见。

佩尔格-休特畸形的发现可以追溯到19世纪末，当时德国病理学家佩尔格和休特首次描述了这种细胞形态的异常。此后，随着显微镜技术的进步和遗传学研究的深入，人们对该疾病的认识逐渐加深。研究表明，佩尔格-休特