人类遗传性疾病与优生解析.pptVIP

第三节单基因遗传病与优生

一、常染色体显性遗传

完全显性遗传（如短趾指症）、不完全显性遗传、共显性、不规则显性、延迟显性

二、常染色体隐性遗传（如白化病）

三、性连锁遗传

1、X连锁隐性遗传（如红绿色盲）；2、X连锁显性遗传（抗VD佝偻病）

3、Y连锁遗传病

四、从性遗传（如遗传性早秃；原发性血色病）

五、限性遗传

六、不同于孟尔遗传规律的遗传现象

1、母系遗传（遗传性视神经病）；2、遗传印记（如慢性进行性舞蹈症）；

3、动态突变疾病。

七、常见单基因病举例

血红蛋白病（异常血红蛋白病的镰刀型细胞病；合成障碍性贫血的地中海病α-地贫、β-地贫）

免疫缺陷病（无丙种球蛋白症；严重联合免疫缺陷症）；假性肥大型肌营养不良症；

血友病；家族性高胆固醇血症；睾丸女性化综合症；遗传性甲状腺肿；

苯丙酮尿症；抗胰钪岛素性糖尿病A型；白化病等

第四节多基因遗传病与优生

第五节肿瘤与遗传

一、体细胞突变学说两次突变学说、基因外调节学说

二、癌基因学说1、癌基因；2、肿瘤抑制基因；

三、杂合性丢失

四、肿瘤发生模型

五、遗传性肿瘤的特点1、癌家族；2、家族性癌。

六、常见的遗传肿瘤1、家族性肠息肉；2、Ⅰ型神经纤维瘤；3、视网膜细胞瘤；

4、Wlims瘤。;;第一节人类遗传性疾病概述

一、遗传性疾病的概念

遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

有些家系中可能观察不到，因可能是首次突变、或未活到生育年龄或不育。不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。如放射病引起的皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质改变，但不能传给下一代。;二、遗传病的特点

1、必须是遗传物质的改变。即基因的突变或染色体的畸变

2、遗传性。患者携带的致??基因将会通过后代繁衍而继续遗传给下一代。垂直传递

3、终生性。终生难治愈，不能改变病因，仅能改善病状及病程，如唐氏综合症,47XX（XY）+21。有些疾病若能早期诊断及治疗，可缓解症状或避免发病。;4、具有家族性

例血友病，患者先天缺乏凝血因子。

血友病甲（多见）、血友病乙皆属X性连锁隐性遗传，女性(XX)传递，男性(XY)发病。

血友病丙（少），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。

著名的血友病家庭,19世纪英国维多利亚女王家庭。在女王的后裔中，出现血友病的患者非常普遍，并通过携带致病基因的女儿的联姻，将血友病传给了欧州的一些皇族，从而产生了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。对一个家族来说，这是一个大灾难。;5、具有先天性。

出生前带有先天性畸形或遗传性疾病，一出生就可能是遗传病患者，有的出生时正常但若干年后仍会出现临床症状。

例1，遗传病ＤＭＤ，是进行性肌营养不良症的一种。患者主要是男性，多于4-5岁发病，常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。ＤＭＤ基因位于人类的Ｘ染色体上，呈X连锁隐性遗传。病因是精卵结合时就形成了，男患者一般在20岁左右发病死亡，一般没有后代，女性是致病基因遗传的主要群体。;例2，遗传性舞蹈病。主要表现为进行性痴呆和不自主的舞蹈动作。起病隐匿，仅是正常的面部动作和手势增加。以后呈现舞蹈样的不随意运动，舞蹈样动作缓慢，两次动作的间歇期较长。发病年龄在40岁左右，少数可于儿童后期发病。早期即有智力减退，呈进行性痴呆，多于10年后恶化。

为常染色体显性遗传，但遗传咨询常达不到预期效果，因为患者大多于婚配且生育子女后方发病。而其子女中虽有一半机率再患此病，但无法预测亦无法早期诊断。一般要到40岁尚未发病方能认为基本上摆脱发病的危险。;6、体细胞中遗传物质的改变。

体细胞遗传病，是体细胞中遗传物质的改变造成，一般并不向后代传递。

如肿瘤、放射病引起的皮肤细胞的体细胞遗传物质的改变。;三、