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骨软化症诊疗指南

骨软化症是因骨基质矿化过程受阻导致的代谢性骨病，主要特征为类骨质（未矿化的骨基质）过度堆积，与发生于儿童骨骺闭合前的佝偻病同属维生素D代谢异常相关疾病，但病理机制和临床表现存在差异。本病起病隐匿，易被漏诊或误诊，需结合病因分析、临床表现、实验室检查及影像学评估进行综合诊断，治疗需针对病因制定个体化方案。

一、病因与发病机制

骨软化症的核心病理是骨矿化所需的钙、磷离子供应不足或矿化过程本身障碍，导致类骨质无法正常转化为成熟骨组织。常见病因可分为以下几类：

1.维生素D缺乏或代谢障碍

-摄入不足或光照缺乏：维生素D主要通过皮肤经紫外线（290-315nm）