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二尖瓣及主动脉瓣畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

二尖瓣及主动脉瓣畸形的基本概念

二尖瓣及主动脉瓣畸形是心脏瓣膜疾病中较为常见的一类，主要是指二尖瓣和主动脉瓣在形态结构或功能上存在异常。二尖瓣位于心脏左心房与左心室之间，负责调节血液从心房流向心室的流量；主动脉瓣位于左心室与主动脉之间，负责将血液从心室泵送到全身。二尖瓣及主动脉瓣畸形可能导致心脏负荷加重，影响心脏功能，严重时可危及生命。

二尖瓣畸形主要包括二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全和二尖瓣脱垂等。其中，二尖瓣狭窄是指二尖瓣口面积减小，血液流动受阻，导致心脏负荷增加，长期可引发心力衰竭。据统计，我国二尖瓣狭窄的患病率为0.4%左右，女性多于男性。例如，患者李某，女性，55岁，因反复出现心悸、气短等症状就诊，经检查诊断为二尖瓣狭窄，经手术治疗症状明显改善。

主动脉瓣畸形主要包括主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣脱垂等。主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣口狭窄，血液流动受阻，引起心脏负荷增加。据统计，我国主动脉瓣狭窄的患病率为0.5%左右，男性多于女性。例如，患者张某，男性，65岁，因突发心绞痛、晕厥等症状就诊，经检查诊断为主动脉瓣狭窄，经手术治疗症状得到缓解。

二尖瓣及主动脉瓣畸形的发生可能与遗传、感染、风湿性心脏病等因素有关。近年来，随着人口老龄化加剧，瓣膜性心脏病的发病率逐年上升。此外，高血压、糖尿病等慢性疾病也增加了瓣膜性心脏病的风险。因此，加强对瓣膜性心脏病的预防和治疗，对于保障人民群众健康具有重要意义。

二尖瓣及主动脉瓣畸形的主要类型

(1)二尖瓣狭窄是二尖瓣畸形中最常见的类型，其特点是二尖瓣瓣叶增厚、粘连，导致瓣口面积减小，血液流动受阻。据统计，全球约有1500万患者患有二尖瓣狭窄，其中女性患者占比较高。例如，患者魏女士，60岁，因呼吸困难、乏力等症状就诊，经超声心动图检查发现二尖瓣瓣口面积仅为0.6平方厘米，诊断为重度二尖瓣狭窄。

(2)二尖瓣关闭不全是指二尖瓣在心室收缩时不能完全闭合，导致部分血液反流回左心房。这种情况下，心脏需要额外的工作来泵送血液，长期可能导致心脏扩大和心力衰竭。据统计，全球约有600万患者患有二尖瓣关闭不全，男性患者略多于女性。例如，患者李先生，70岁，因心悸、气短等症状就诊，超声心动图显示二尖瓣反流分数为4.5，诊断为重度二尖瓣关闭不全。

(3)主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣瓣叶增厚、粘连或钙化，导致瓣口狭窄，血液流动受阻。这种情况下，心脏需要增加压力才能将血液泵送到全身，长期可能导致心脏负荷加重和心力衰竭。据统计，全球约有300万患者患有主动脉瓣狭窄，男性患者多于女性。例如，患者张先生，65岁，因胸痛、头晕等症状就诊，超声心动图显示主动脉瓣瓣口面积为0.6平方厘米，诊断为重度主动脉瓣狭窄。

二尖瓣及主动脉瓣畸形的发病率及病因

(1)二尖瓣及主动脉瓣畸形的发病率在全球范围内呈现出不同的地区差异，受多种因素影响。据世界卫生组织（WHO）统计，瓣膜性心脏病在成人中的患病率约为1%，其中二尖瓣及主动脉瓣畸形约占瓣膜性心脏病的60%。在一些发展中国家，由于医疗条件限制和公共卫生意识的不足，这些疾病的发病率可能更高。病因方面，二尖瓣及主动脉瓣畸形主要包括风湿性心脏病、先天性心脏病、退行性病变、感染性心内膜炎等。其中，风湿性心脏病是最常见的病因，约占所有二尖瓣及主动脉瓣畸形的40%。

(2)风湿性心脏病是由链球菌感染引起的慢性炎症性疾病，主要侵犯心脏瓣膜，导致瓣叶增厚、粘连和瓣膜口狭窄或关闭不全。这种疾病在发展中国家尤为常见，尤其是在儿童和青少年时期。据研究发现，风湿性心脏病导致的二尖瓣及主动脉瓣畸形患者中，约80%的患者在20岁之前发病。除了风湿性心脏病，先天性心脏病也是导致二尖瓣及主动脉瓣畸形的重要原因。先天性心脏病是指心脏在胚胎发育过程中出现结构异常，其中一部分患者可能伴有二尖瓣及主动脉瓣的畸形。

(3)退行性病变是指随着年龄增长，心脏瓣膜逐渐出现磨损、钙化等生理性改变，导致瓣膜功能减退。这种病变在老年人群中较为常见，据统计，65岁以上人群中，约有15%的患者患有瓣膜性心脏病。感染性心内膜炎是由细菌、真菌等微生物感染心脏瓣膜引起的一种严重疾病，虽然发病率相对较低，但一旦发生，可能导致瓣膜严重破坏。此外，某些自身免疫性疾病、肿瘤等也可能导致二尖瓣及主动脉瓣畸形。了解这些病因对于预防和治疗二尖瓣及主动脉瓣畸形具有重要意义。

二、疾病诊断

1.病史采集

(1)病史采集是诊断二尖瓣及主动脉瓣畸形的重要步骤。患者通常会主诉心悸、气短、乏力、胸痛等症状。据统计，约80%的患者在就诊时会出现呼吸困难，其中约60%的患者症状在活动后加重。例如，患者王女士，45岁，因活动后呼吸困难、心悸1年就诊，既往有风湿性心脏病史，家族中有多