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研究报告

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退行性主动脉瓣疾患疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

退行性主动脉瓣疾患是一种常见的瓣膜性心脏病，主要指主动脉瓣的瓣叶、瓣环或瓣下结构的退行性改变，导致瓣膜功能不全或狭窄。根据病变部位和严重程度，退行性主动脉瓣疾患可分为以下几类：

(1)主动脉瓣狭窄：这是最常见的退行性主动脉瓣疾患类型，主要由于瓣叶增厚、钙化或瓣叶交界融合导致瓣口面积减小，从而引起心脏负荷增加和血流动力学改变。据统计，全球约有1%的成年人患有主动脉瓣狭窄，其中60%的患者年龄在65岁以上。例如，患者张先生，70岁，因长期劳累和高血压病史，出现心悸、气促等症状，经检查发现主动脉瓣狭窄，瓣口面积仅为0.6平方厘米，属于重度狭窄。

(2)主动脉瓣关闭不全：此类型疾患是由于瓣叶不能完全闭合，导致血液在心脏舒张期反流至左心室，引起心脏负荷加重。据统计，全球约有2%的成年人患有主动脉瓣关闭不全，其中约40%的患者需要接受手术治疗。例如，患者李女士，55岁，因反复出现心悸、乏力等症状，经检查发现主动脉瓣关闭不全，瓣叶活动受限，瓣口反流面积较大。

(3)主动脉瓣狭窄合并关闭不全：这是一种较为复杂的疾患类型，患者同时存在瓣膜狭窄和关闭不全，病情更为严重。据统计，此类疾患约占退行性主动脉瓣疾患的10%。例如，患者王先生，80岁，因心悸、气促等症状就诊，经检查发现主动脉瓣狭窄合并关闭不全，瓣口面积仅为0.4平方厘米，瓣叶活动受限，反流面积较大。

退行性主动脉瓣疾患的发病机制与多种因素相关，如年龄、性别、遗传、高血压、动脉硬化等。随着年龄的增长，瓣叶逐渐出现退行性改变，导致瓣膜功能不全。此外，吸烟、糖尿病、高脂血症等慢性疾病也会加速瓣膜病变的发生和发展。在临床诊断中，通过超声心动图、冠状动脉造影等检查手段，可以明确诊断退行性主动脉瓣疾患的类型和严重程度，为制定治疗方案提供依据。

2.疾病病因与病理生理

(1)退行性主动脉瓣疾患的病因主要包括年龄增长、遗传因素、长期高血压和动脉硬化等。随着年龄的增长，瓣叶胶原蛋白和弹性纤维的降解增加，导致瓣叶增厚、变硬和钙化。遗传因素如马凡综合征等，可导致瓣叶结构异常和瓣环扩张。长期高血压和动脉硬化可加剧瓣叶的损伤和瓣环的扩大。

(2)病理生理上，退行性主动脉瓣疾患主要表现为瓣膜狭窄和/或关闭不全。瓣膜狭窄时，瓣口面积减小，导致心脏排血受阻，左心室负荷增加，长期可引起左心室肥厚和扩张。瓣膜关闭不全时，部分血液在心脏舒张期反流至左心房，导致左心房负荷增加，心脏容量超负荷，最终可能引发左心衰竭。

(3)退行性主动脉瓣疾患的病理生理变化还涉及心脏的其他结构，如心脏瓣膜反流可导致左心室舒张末期压力升高，进而引起肺静脉和肺毛细血管压力增加，最终可能导致肺水肿。此外，长期的血流动力学改变还可引起心肌缺血、心肌纤维化和心律失常等并发症。

3.疾病临床表现及诊断标准

(1)退行性主动脉瓣疾患的临床表现多样，常见的症状包括心悸、乏力、呼吸困难、胸痛、晕厥等。心悸是由于心脏负荷增加和心律失常引起的，乏力可能与心脏排血不足有关。呼吸困难在活动时加剧，严重时即使在休息时也可能出现。胸痛可能由心脏负荷过重或心肌缺血引起，晕厥可能是由于心脏排血量突然减少导致脑部供血不足。

(2)诊断标准方面，首先通过病史采集和体格检查来初步判断，如心尖搏动增强、第二心音亢进、主动脉瓣区收缩期杂音等。接着，进行辅助检查，如超声心动图是诊断退行性主动脉瓣疾患的首选方法，可以显示瓣膜的结构和功能，评估瓣口面积和反流情况。心电图可显示左心室肥厚和劳损。冠状动脉造影有助于排除冠状动脉疾病。

(3)除了上述常规检查，核磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）也可用于评估瓣膜结构和心脏功能。诊断标准还包括根据纽约心脏协会（NYHA）心功能分级来评估患者的心脏功能状况。此外，血液检查如血常规、肝肾功能和电解质水平等，有助于评估整体健康状况和监测治疗反应。

二、风险评估与筛查

1.风险评估指标

(1)在评估退行性主动脉瓣疾患的风险时，年龄是一个重要的指标。根据美国心脏病学会（AHA）的数据，65岁以上的成年人中，主动脉瓣狭窄的患病率约为1%。例如，张先生，70岁，因长期高血压病史，出现心悸、气促等症状，经评估其主动脉瓣狭窄的风险较高。

(2)心脏负荷指标也是风险评估的关键因素。左心室射血分数（LVEF）是衡量心脏泵血功能的重要指标，正常值为55%-70%。一项研究发现，LVEF低于50%的患者，其一年内需要瓣膜置换术的风险是LVEF高于50%患者的两倍。例如，李女士，55岁，超声心动图显示其LVEF为45%，提示心脏泵血功能下降，风险评估显示其瓣膜置换术风险较高。

(3)心脏瓣膜反流程度也是评估风险的重要指标。根据纽