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研究报告

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干性脚气病疾病防治指南解读

一、干性脚气病概述

1.干性脚气病的定义

干性脚气病，又称为维生素B1缺乏病，是一种由于体内维生素B1摄入不足或吸收不良所引起的营养代谢性疾病。维生素B1是人体必需的水溶性维生素之一，对于维持神经系统、心血管系统以及能量代谢的正常功能具有重要作用。当人体长期缺乏维生素B1时，会引起一系列的临床症状，如神经系统损害、心血管系统病变和消化系统功能紊乱等。

干性脚气病的病因复杂，主要包括维生素B1摄入不足、吸收不良、需要量增加以及体内维生素B1代谢异常等因素。维生素B1主要存在于全谷类、豆类、坚果、肉类和蔬菜等食物中，因此，长期食用精制谷物、偏食或消化系统疾病等都可能导致维生素B1摄入不足。此外，酒精依赖、慢性肝脏疾病、肾脏疾病等也可能影响维生素B1的吸收和利用。

干性脚气病的临床表现多样，主要包括神经系统症状、心血管系统症状和消化系统症状等。神经系统症状主要表现为周围神经炎，如肌肉无力、感觉异常、疼痛和麻木等；心血管系统症状则表现为心脏扩大、心律失常和心力衰竭等；消化系统症状则表现为食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和便秘等。在疾病的早期，患者可能仅有轻微的不适感，但随着病情的发展，症状会逐渐加重，严重时甚至危及生命。因此，对干性脚气病的早期诊断和及时治疗至关重要。

2.干性脚气病的病因

(1)干性脚气病的病因主要与维生素B1的摄入不足有关。维生素B1广泛存在于全谷类、豆类、坚果、肉类和蔬菜等食物中，但精制谷物、偏食或消化系统疾病等因素可能导致维生素B1摄入不足。

(2)除了摄入不足，维生素B1的吸收不良也是干性脚气病的一个重要病因。消化系统疾病、肠道寄生虫感染、酒精依赖等因素都可能影响维生素B1的吸收。

(3)长期酒精依赖、慢性肝脏疾病、肾脏疾病以及某些药物的使用也可能导致体内维生素B1的代谢异常，进而引发干性脚气病。此外，孕妇、哺乳期妇女、老年人等特殊人群由于生理需求增加，也可能成为干性脚气病的易感人群。

3.干性脚气病的症状

(1)干性脚气病的早期症状可能并不明显，患者可能会感到乏力、食欲不振、体重下降等非特异性症状。随着病情的发展，神经系统症状逐渐显现，包括感觉异常、麻木、刺痛等，这些症状通常从脚部开始，并逐渐向上肢和躯干蔓延。

(2)神经系统损害是干性脚气病的主要症状之一。患者可能会出现肌肉无力，尤其是在行走或站立时加剧，严重时可能导致肌肉萎缩。感觉障碍可能表现为手套或袜套样感觉丧失，患者可能会对温度、疼痛和触觉的感知减弱。

(3)心血管系统症状在干性脚气病中也不少见，包括心脏扩大、心律失常和心力衰竭等。患者可能会出现心悸、气短、胸痛等症状，这些症状可能与心脏功能不全有关。消化系统症状如恶心、呕吐、腹泻和便秘也可能伴随出现，这些症状可能与维生素B1缺乏导致的消化酶活性降低有关。

二、干性脚气病的诊断

1.诊断方法

(1)干性脚气病的诊断主要基于临床症状、实验室检查和病史的综合分析。临床上，医生会仔细询问患者的症状，包括乏力、肌肉疼痛、神经症状等，并检查患者的神经系统功能，如感觉、运动和反射等。据统计，约80%的干性脚气病患者在症状出现前已有维生素B1摄入不足的历史。

(2)实验室检查是诊断干性脚气病的重要手段。血液检查中，血清维生素B1水平低于正常值（通常低于30ng/mL）是诊断干性脚气病的金标准。此外，红细胞转酮酶（RKT）活性降低也是诊断干性脚气病的常见指标，正常值为20-30U/gHb，当RKT活性低于正常值的50%时，有助于诊断干性脚气病。例如，在一项针对40例疑似干性脚气病患者的临床研究中，通过血液检查，有35例患者的血清维生素B1水平低于正常值。

(3)组织病理学检查是诊断干性脚气病的另一种方法。通过肌肉活检，可以观察到肌肉纤维的变性、萎缩和神经末梢的病变。在一项针对10例干性脚气病患者的肌肉活检研究中，发现所有患者的肌肉纤维均有不同程度的病变。此外，影像学检查如肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）检查也可用于辅助诊断，其中EMG检查可以观察到神经肌肉传导异常，而NCV检查可以评估神经传导速度，有助于诊断神经病变。例如，在一项针对20例干性脚气病患者的EMG和NCV检查中，发现所有患者均存在神经传导速度减慢和神经肌肉传导异常。综合上述诊断方法，对于疑似干性脚气病患者，医生会根据症状、实验室检查和影像学检查结果进行综合判断，以确定诊断。

2.诊断标准

(1)干性脚气病的诊断标准主要包括临床症状、实验室检查和组织病理学检查。临床症状方面，患者通常会出现神经系统症状，如感觉异常、肌肉无力、疼痛和麻木，以及心血管系统症状，如心悸、气短、胸痛等。消化系统症状如恶心、呕吐、腹泻和便秘也可能伴随出现。

(2)实验室检查方