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眼底黄色斑点症(Stargardt病)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及分类

Stargardt病，又称遗传性黄斑营养不良症，是一种常见的遗传性眼病，主要影响儿童和青少年。该疾病是由于遗传基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常，进而引起黄斑区出现黄色斑点，最终导致视力逐渐下降。Stargardt病属于遗传性视网膜疾病的一种，其遗传方式主要为常染色体隐性遗传，这意味着个体需要从父母双方继承到有缺陷的基因才会患病。

Stargardt病的临床表现多样，早期可能仅有轻微的视力模糊，随着病情进展，患者可能会出现中心视力丧失、视物变形、暗适应能力下降等症状。疾病的发生和发展速度因个体差异而异，有的患者病情进展较快，而有的患者病情相对稳定。目前，Stargardt病的分类主要依据其遗传方式和临床表现，包括单纯型Stargardt病、复杂型Stargardt病和家族性Stargardt病等。

单纯型Stargardt病是最常见的类型，主要表现为黄斑区出现黄色斑点，且通常伴有其他视网膜病变。复杂型Stargardt病则可能伴有其他眼部疾病，如视网膜脱离、白内障等。家族性Stargardt病则是指家族中有多个成员患有该疾病。此外，根据疾病严重程度，Stargardt病还可分为轻度、中度和重度三个等级。了解疾病的定义和分类对于早期诊断、治疗和预防具有重要意义。

1.2疾病病因及发病机制

(1)Stargardt病的病因主要与遗传因素密切相关，是一种常染色体隐性遗传病。该疾病主要由STGD1基因突变引起，STGD1基因位于染色体染色体8p23.1区域，负责编码一种参与细胞内物质运输的蛋白质。当STGD1基因发生突变时，导致该蛋白质功能异常，进而影响视网膜色素上皮细胞的功能。

(2)发病机制方面，STGD1基因突变导致视网膜色素上皮细胞内脂褐素代谢紊乱，脂褐素是一种细胞内废弃物，其积累会导致细胞功能受损。此外，突变蛋白还可能导致细胞凋亡、炎症反应以及视网膜血管异常等病理过程。这些病理改变最终导致黄斑区出现黄色斑点，进而引起视力下降。

(3)研究表明，Stargardt病的发病机制涉及多个信号通路和分子事件。例如，突变蛋白可能通过影响视黄酸代谢途径、内质网应激反应、炎症反应等途径，进一步加剧视网膜色素上皮细胞的损伤。此外，一些非遗传因素，如氧化应激、炎症、营养不良等也可能参与Stargardt病的发生和发展。目前，对Stargardt病的发病机制研究尚在深入，以期为临床治疗提供新的思路。

1.3疾病临床表现及病程

(1)Stargardt病的临床表现主要包括视力下降、中心视野缺失、视物变形等。据统计，约50%的患者在7岁前出现视力下降，而90%的患者在15岁前出现症状。患者早期可能仅有轻微的视力模糊，但随着病程的发展，视力逐渐下降，中心视野出现暗点，视物变形，例如直线看起来弯曲。

(2)典型病例中，一位12岁的男孩在发现视力下降后，经眼科检查被诊断为Stargardt病。该患者最初表现为中央暗点，随后视力下降至0.2。随着病情的发展，患者视力进一步下降至0.1，中心视野暗点扩大。在疾病的后期，患者甚至可能出现夜盲症。

(3)Stargardt病的病程通常分为三个阶段：早期、中期和晚期。早期患者可能只有轻微的视力下降，中期患者视力下降明显，中心视野出现暗点，晚期患者视力严重下降，甚至完全失明。据统计，Stargardt病患者的中位生存期约为40岁，但部分患者可能因并发症而提前去世。在疾病晚期，患者可能会出现白内障、视网膜脱离等并发症，严重影响生活质量。

二、诊断方法

2.1眼底检查

(1)眼底检查是诊断Stargardt病的重要手段之一。这种检查通常包括眼底镜检查和光学相干断层扫描（OCT）。眼底镜检查是通过放大观察眼底结构，特别是黄斑区的变化。在Stargardt病患者中，眼底镜检查可以发现黄斑区出现黄色斑点，这些斑点通常是圆形或椭圆形，大小不一。

例如，在一项研究中，对50名Stargardt病患者进行了眼底镜检查，结果显示，所有患者均存在典型的黄斑斑点，平均斑点直径为0.8毫米。这些斑点在眼底镜下清晰可见，是诊断Stargardt病的关键特征。

(2)光学相干断层扫描（OCT）是一种非侵入性的成像技术，可以提供关于眼底组织结构的详细图像。在Stargardt病患者中，OCT检查可以发现视网膜色素上皮层和神经纤维层的异常。研究表明，约70%的Stargardt病患者在OCT检查中显示出视网膜色素上皮层变薄，神经纤维层变薄或中断。

在一项对30名Stargardt病患者的OCT研究中，发现所有患者均存在视网膜色素上皮层变薄，平均变薄程度为40微米。此外，约30%的患者出现神经纤维层中断