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嗜铬细胞瘤诊治进展专家讲座

一、嗜铬细胞瘤概述

1.嗜铬细胞瘤的定义与分类

(1)嗜铬细胞瘤，又称为副神经节瘤，是一种起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他嗜铬组织的肿瘤。这类肿瘤具有分泌儿茶酚胺的能力，包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺，这些激素的过量分泌会导致一系列临床症状，如高血压、心动过速、出汗、头痛、视力模糊等。嗜铬细胞瘤可分为功能性嗜铬细胞瘤和非功能性嗜铬细胞瘤两大类，其中功能性嗜铬细胞瘤占多数，其临床表现与儿茶酚胺的分泌密切相关。

(2)按肿瘤的起源，嗜铬细胞瘤可分为肾上腺来源和非肾上腺来源两大类。肾上腺来源的嗜铬细胞瘤约占所有嗜铬细胞瘤的80%-90%，主要位于肾上腺髓质。非肾上腺来源的嗜铬细胞瘤则起源于肾上腺外嗜铬组织，如颈动脉体、主动脉旁交感神经链、胸腔内交感神经节等。根据肿瘤的生物学行为和临床表现，嗜铬细胞瘤还可进一步分为良性、恶性和可疑恶性三类，其中良性肿瘤较为常见，恶性肿瘤则具有侵袭性生长和远处转移的风险。

(3)嗜铬细胞瘤的分类方法多样，临床工作中常用的分类方法包括解剖学分类、生物学行为分类、临床表现分类等。解剖学分类主要依据肿瘤的起源部位进行划分；生物学行为分类则依据肿瘤的侵袭性、转移情况等进行划分；临床表现分类则是根据患者的临床症状和体征进行划分。不同的分类方法有助于临床医生更好地了解肿瘤的生物学特性，为患者提供个体化的治疗方案。此外，随着分子生物学技术的发展，基因检测在嗜铬细胞瘤的分类中也越来越受到重视，有助于预测肿瘤的生物学行为和患者的预后。

2.嗜铬细胞瘤的流行病学特点

(1)嗜铬细胞瘤是一种相对罕见的内分泌肿瘤，其发病率在全球范围内存在差异。据统计，嗜铬细胞瘤的年发病率约为2-10/100万人，其中肾上腺嗜铬细胞瘤约占所有嗜铬细胞瘤的80%-90%。尽管其发病率相对较低，但由于嗜铬细胞瘤的临床表现多样且不典型，导致实际诊断率可能低于实际发病率。例如，在美国，嗜铬细胞瘤的年诊断率约为0.5-1/100万人，而在我国，相关数据尚不完善，但估计与西方国家相近。

(2)嗜铬细胞瘤的发病年龄分布较为广泛，但以中青年较为多见。据统计，嗜铬细胞瘤的平均发病年龄为40-50岁，其中40岁以下的患者约占30%-40%。值得注意的是，儿童和青少年发病率较低，但仍有报道显示，儿童嗜铬细胞瘤的发病率约为1/100万。此外，嗜铬细胞瘤的性别分布存在差异，男性患者略多于女性，比例为1.5:1。在特定人群中，如遗传性多发性内分泌肿瘤（MEN）患者，嗜铬细胞瘤的发病率更高。

(3)嗜铬细胞瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境、生活方式等因素有关。研究表明，家族性嗜铬细胞瘤的发病率较高，约占所有嗜铬细胞瘤的10%-15%。家族性嗜铬细胞瘤患者往往存在多个内分泌肿瘤，如MEN1、MEN2、MEN3等。此外，环境因素如吸烟、肥胖、高血压等也可能增加嗜铬细胞瘤的发病风险。以我国为例，近年来，随着生活方式的改变和诊断技术的提高，嗜铬细胞瘤的发病率呈上升趋势。例如，某研究显示，2000年至2010年间，我国嗜铬细胞瘤的发病率从0.7/100万上升至1.3/100万。在临床案例中，一位35岁的男性患者因高血压、头痛等症状就诊，经检查发现患有肾上腺嗜铬细胞瘤，其家族中也有类似病史。通过基因检测，发现患者携带MEN2基因突变，提示其家族成员也可能存在遗传性内分泌肿瘤的风险。

3.嗜铬细胞瘤的临床表现

(1)嗜铬细胞瘤的临床表现多样，且往往不典型，容易导致误诊或漏诊。常见的临床表现包括高血压，这是由于肿瘤分泌大量儿茶酚胺导致血管收缩和心率加快所致。患者可能出现阵发性高血压，血压可急剧升高至200/120mmHg以上，伴有头痛、心悸、出汗、面色苍白等症状。此外，患者还可能出现持续性高血压，血压持续升高，但波动幅度较小。

(2)心血管症状是嗜铬细胞瘤的另一重要临床表现。由于儿茶酚胺的作用，患者可出现心动过速，心率可高达120-180次/分钟，甚至更高。心动过速可能导致心律失常，如房颤、室颤等。此外，患者还可能出现心前区疼痛、胸闷等症状，严重者可发生心肌梗死。在临床案例中，有患者因反复出现心前区疼痛而被误诊为冠心病。

(3)嗜铬细胞瘤还可引起代谢紊乱，表现为血糖升高、血糖波动大、胰岛素抵抗等。患者可能出现低血糖症状，如出汗、饥饿、颤抖等。此外，儿茶酚胺的分泌还可导致脂肪分解增加，患者可能出现体重减轻、肌肉萎缩等症状。在临床观察中，有患者因反复出现低血糖症状而误诊为糖尿病。其他临床表现还包括消化系统症状，如恶心、呕吐、腹泻等，以及神经系统症状，如视力模糊、头痛、失眠等。这些临床表现往往相互交织，使得嗜铬细胞瘤的诊断变得复杂。

二、诊断方法

1.影像学检查在嗜铬细胞瘤诊断中的应用

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