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2026年出生缺陷筛查工作计划

2026年出生缺陷筛查工作以“全面覆盖、精准干预、全程管理”为核心目标，围绕孕前、孕期、新生儿三个关键阶段，统筹优化服务体系，强化质量控制，提升筛查覆盖率与干预有效性，力争实现全人群出生缺陷综合防治能力显著提升。具体工作计划如下：

一、总体目标

以降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质为核心，通过完善三级预防体系，实现以下具体指标：孕前优生健康检查覆盖率≥90%，孕早期唐氏综合征筛查率≥85%（其中联合筛查率≥60%），孕中期血清学筛查率≥90%，产前诊断率（针对高风险人群）≥95%；新生儿遗传代谢病筛查率≥98%（目标疾病覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功