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高中生物考点讲解及真题解析——人类遗传病

一、人类遗传病的基本概念与分类体系

遗传病是由遗传物质改变引起的一类疾病，其本质是基因或染色体结构与功能的异常导致个体在发育、代谢、生理调节等方面出现障碍。高中生物学阶段对遗传病的学习不仅要求掌握基本类型和遗传规律，更强调通过真实病例分析培养科学思维能力和综合应用能力。人类遗传病作为必修二《遗传与进化》模块中的核心内容之一，贯穿于孟德尔定律、伴性遗传、基因突变等多个知识点之间，具有高度的综合性与实践性。

从教学大纲来看，该部分内容属于“生命活动的遗传基础”这一大主题下的重点分支。近年来高考命题趋势显示，关于人类遗传病的