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研究报告

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结节性硬化症(结节性脑硬化)

一、结节性硬化症概述

1.疾病的定义与历史

结节性硬化症，简称TS，是一种由基因突变引起的遗传性疾病。这一疾病最早由德国眼科医生HeinrichVetter在1880年进行描述，随后在1882年，另一位眼科医生JosephNoordzij对这种疾病进行了详细记录，并提出了“脑硬化症”这一术语。TS的发病率在人群中约为1/6000，全球约有30万患者。这种疾病具有高度的遗传异质性，由多种基因突变引起，包括TSC1和TSC2基因。

在历史上，结节性硬化症的研究一直较为缓慢。直到20世纪中叶，随着医学影像技术的发展，医生