NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.V3）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征(2026.V3)精准诊疗，守护血液健康

目录第一章第二章第三章诊断方法与标准预后风险分层系统较低危组治疗方案

目录第四章第五章第六章较高危组治疗方案治疗药物不良反应管理2026版关键更新要点

诊断方法与标准1.

通过全血细胞计数检测贫血、白细胞减少或血小板减少等一系或多系血细胞减少现象，初步提示骨髓造血功能异常。血细胞减少筛查观察红细胞大小不均、幼稚粒细胞或异常血小板等形态学改变，辅助判断病态造血可能性。血涂片形态学评估评估骨髓红系造血活性，帮助鉴别骨髓衰竭与其他贫血病因。网织红细胞计数定期复查可追踪疾病进展或治疗反应，尤其关注原始细胞比例变化。动态监测价值必需检测项目：全血细胞计数与形态分析

骨髓穿刺活检与细胞遗传学检测骨髓涂片病态造血证据：检出红细胞系巨幼样变、粒细胞系核分叶异常或小巨核细胞增多等特征性改变，为诊断核心依据。活检评估骨髓结构：明确骨髓增生程度及纤维化情况，尤其适用于干抽或需排除骨髓纤维化的病例。染色体核型分析：检测5q-、7q-等克隆性染色体异常，对预后分层（如IPSS-R评分）和治疗选择（如来那度胺用于5q缺失）具有关键指导意义。

SF3B1突变伴环形铁粒幼细胞≥15%可确诊MDS-RS亚型，此类患者常对促红细胞生成素治疗敏感。SF3B1突变与亚型诊断TP53突变预后评估多基因panel检测治疗靶点筛选TP53突变提示极高危疾病进展风险，可能需强化治疗或早期考虑异基因造血干细胞移植。覆盖ASXL1、RUNX1等突变基因，辅助鉴别克隆性造血与反应性血细胞减少，并细化分子分型。如IDH1/2突变患者可考虑联合去甲基化药物与IDH抑制剂（如艾伏尼布）的靶向方案。NGS基因测序（TP53、SF3B1等）

免疫表型异常检测低危MDS与再障鉴别微小残留病监测排除其他血液病通过CD34、CD117等标记识别髓系原始细胞异常扩增或发育异常，支持MDS诊断。治疗后通过流式追踪异常细胞群，评估疗效或早期复发风险。流式可发现MDS患者髓系前体细胞表型异常，而再生障碍性贫血通常表现为造血干/祖细胞显著减少。如阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）克隆的CD55/CD59缺失检测，避免误诊。流式细胞术鉴别诊断

预后风险分层系统2.

生存期梯度显著：极低危患者中位生存期达8.8年，极高危仅0.8年，反映IPSS-R分层对临床决策的关键指导价值。原始细胞核心作用：骨髓原始细胞≥20%直接定义为极高危，其比例每增加5%风险等级跃升一级。染色体核型权重：良好核型（如-Y/del5q）患者预后优于复杂核型，核型分类细化提升模型精度。血象阈值优化：血红蛋白8g/dL和血小板50×10?/L作为高危阈值，较原IPSS更精准识别快速进展患者。动态监测需求：中危组3年生存期提示需每3-6个月复查原始细胞比例和细胞遗传学演变。风险等级中位生存期（年）骨髓原始细胞比例（%）染色体核型异常血红蛋白（g/dL）血小板计数（×10?/L）极低危8.82良好≥10≥100低危5.32-5良好/中等8-1050-100中危3.05-10中等/差850高危1.610-20差/极差850极高危0.8≥20极差850IPSS-R标准变量（血红蛋白、中性粒细胞等）

输入标题低危组极低危组总评分≤1.5分，中位生存期约8.8年，白血病转化率极低，适合观察或温和治疗策略。评分≥5分，中位生存期1.5年，需强化治疗如移植或联合化疗以延缓白血病转化。评分3.5-4.5分，具有双向进展可能，需考虑去甲基化药物干预。评分2-3分，中位生存期5.3年，以纠正血细胞减少和支持治疗为主。高危/极高危组中危组风险组别划分：极低危至极高危

分层对治疗目标的影响改善生活质量为主，通过促红细胞生成素、输血支持维持血象稳定，避免过度治疗。低危组目标延缓疾病进展，采用地西他滨等去甲基化药物调节造血微环境。中危组目标争取根治机会，优先考虑异基因造血干细胞移植或参加靶向药物临床试验。高危组目标

较低危组治疗方案3.

红细胞输注标准血红蛋白低于8g/dL或出现明显贫血症状（如乏力、心悸）时需输注红细胞，输血后需定期监测血清铁蛋白水平以评估铁过载风险。血小板输注管理血小板计数低于10×10?/L或存在活动性出血时需输注血小板，对于反复发热或感染患者，输注阈值可提高至20×10?/L以减少出血风险。铁螯合剂使用长期输血（累积铁量≥5g或输注25单位红细胞）患者需启动祛铁治疗，推荐使用地拉罗司等铁螯合剂，定期监测肝功能及铁代谢指标。支持性治疗：输血指征与去铁治疗

01血清促红细胞生成素（EPO）水平500U/L且输血需求较低者，可尝试EPO联合粒细胞集落刺激因子（G-CSF），有效率约30%-40%，需监测血压及血栓风险。EPO联合G-CSF治疗02适用于伴环形铁粒幼细胞（