遗传性疾病的病例分析过程教学教材.pptVIP

遗传性疾病的病例分析过程

实验目的

了解遗传性疾病的整个临床接诊,遗传咨询及诊断流程,

培养学生综合运用医学遗传学知识的能力.

实验内容

一对广东籍夫妇带一个3-4岁左右的重度贫血小孩前来儿科就诊,父母想知道所患何病?及将来能否再生育一个健康的小孩?

1.针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些?

2.有必要开具的申请单有哪些?

3.beta地贫分子诊断流程?

4.此对夫妇欲再生一胎健康的孩子,你在遗传咨询中应讲些什么?

实验报告

回答问题,写出答案.

一、针对先证者需询问的一般资料,病史,家族史和查看及检查的体征有哪些?

1、一般资料：性别、年龄、身高、籍贯（祖籍）、民族、智力情况、居住环境及有无特殊情况

2、病史：什么时候发现异常症状或在医院诊断为贫血？是否输过血？具体输血时间？此次就诊前最近一次输血时间？已输血次数、频率，有无其他并发症？

3、家族史：父母既往生育史，家族中有无类似患者，尽可能问清亲属情况并绘系谱图。

4、体征：是否有面色苍白、地贫面容？身体骨骼发育情况，触诊肝脾是否肿大。

二、有必要开具的申请单有哪些?

1.抽血单、血清铁检查（排除缺铁性贫血）

2.血液血常规检查

3.血红蛋白电泳

4.肝脾B超申请单

5.地贫基因诊断申请单

三、beta地贫分子诊断流程?

1.抽外周血

2.提取基因组DNA

3.PCR扩增bete珠蛋白基因

4.琼脂糖凝胶电泳（鉴定PCR扩增是否成功）

5.反向点杂交（RDB）检测常见bete地贫基因突变

6.审核

7.发基因诊断报告单

谢谢大家！

ThankYou！