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2025全球罕见病行业发展报告：

政策演进、市场趋势与领先企业布局

摩熵咨询

2026年1月

1罕见病行业概览

2中、美、日、欧罕见病政策分析

3全球五大热门研发罕见病概述

4全球罕见病领域五大药物研发企业

中美日欧罕见病的定义中美日欧罕见病影响人数中国罕见病用药可及性对比国内罕见病有药可用疾病列举

中美日欧罕见病管理格局：各国对罕见病的定义有差异，中国按照目录管理，已有207种疾病纳入罕见病目录

ü罕见病：罕见病（raredisease）又称罕见疾病，是指在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也称孤儿病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国尚无明

确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。

ü罕见病用药：罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphandrug）。罕见病的药物研究成本高昂，受众相对常见病较少，药物开发往往难以收回成本，因此仅有少

数企业愿意投身罕见病药物的开发，造成了药物种类的稀缺，且罕见病用药价格昂贵，当前，我国罕见病药物的可及性仍处于较低水平。

ü中美日欧各国的罕见病目录：

ü中美日欧对罕见病的定义：

•中国通过国家罕见病目录确定纳入疾病并由政府主导更新；美国没有统一

•中美日欧各国对于罕见病的定义并非是统一的医学概念，而是政策导向的结果。

目录，而是通过GARD公开数据库管理相关疾病和药物信息；日本以难病

美国以“患者人数”为核心，日本以“医保可负担性”为核心，欧盟强调“跨

法为基础建立难病名录，由学会和政府共同评估并纳入医保补助；欧盟未

国协同”，中国起步较晚仍处于“目录建设+登记体系完善”的阶段。

设统一目录，但通过Orphanet数据库进行疾病信息管理。

表1.中美日欧对罕见病的定义标准及相关法律/政策依据

对罕见病的定义（患病率患

国家地区/相关法律政策依据法律政策颁布年份是否有官方目录管理核心工具目录中罕见病数量

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者数）

《罕见病基因治疗产品临床试验技第一批和第二批罕见病目

中国患病率1/1000012021年有207种

术指导原则》录

美国患者数20万人2《孤儿药法案》1983年无GARD61