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新生儿型Bartter综合征1例

一、病例概述

1.病例基本信息

(1)病例信息：患者，女，出生时体重为3.5kg，出生时Apgar评分分别为1分钟9分，5分钟10分。出生后1周内出现喂养困难，哭声低弱，体重不增。家长发现患儿多尿，日尿量可达1000ml以上，同时伴有频繁脱水表现，出现眼窝凹陷，皮肤干燥。家族中无类似病史。

(2)入院情况：患儿入院时体重3.2kg，体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸28次/分。精神萎靡，皮肤弹性差，眼窝凹陷，脱水貌。实验室检查：血钠125mmol/L，血钾3.0mmol/L，血氯95mmol/L，血尿素氮6.5mmol