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2025版医学遗传学基因检测解读试卷答案及解析

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.基因突变检测中，Sanger测序方法的主要优势是什么？()

A.操作简单

B.定量准确

C.灵敏度高

D.可检测大片段突变

2.全外显子测序（WES）与全基因组测序（WGS）相比，其优点是什么？()

A.测序速度快

B.成本低

C.覆盖度高

D.检测范围广

3.基因检测中，SNP（单核苷酸多态性）分析的主要目的是什么？()

A.检测基因突变

B.分析基因表达

C.确定基因型

D.评估基因功能

4.基因检测中，PCR（聚合酶链反应）技术的主要作用是什么？()

A.基因克隆

B.基因突变检测

C.基因表达分析

D.基因编辑

5.基因检测报告中的“等位基因”指的是什么？()

A.基因的一个拷贝

B.基因的两个拷贝

C.基因的突变形式

D.基因的表达产物

6.基因检测中，CNV（拷贝数变异）分析可以检测哪些类型的变异？()

A.点突变

B.小片段插入或缺失

C.大片段拷贝数变异

D.基因表达调控区变异

7.基因检测中，NGS（下一代测序）技术的主要优势是什么？()

A.成本低

B.测序速度快

C.覆盖度高

D.定量准确

8.基因检测报告中的“基因外显率”是指什么？()

A.基因突变频率

B.基因表达水平

C.基因突变导致疾病的风险

D.基因突变与疾病的相关性

9.基因检测中，基因表达分析的主要目的是什么？()

A.检测基因突变

B.分析基因功能

C.评估基因表达水平

D.确定基因型

10.基因检测中，基因编辑技术CRISPR-Cas9的主要作用是什么？()

A.基因克隆

B.基因突变检测

C.基因编辑

D.基因表达调控

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是全基因组测序（WGS）的优势？()

A.提供更全面的遗传信息

B.适用于罕见遗传病研究

C.可以检测全基因组的拷贝数变异

D.成本较低

12.以下哪些是基因检测中可能出现的假阳性和假阴性的原因？()

A.样本污染

B.测序错误

C.基因变异检测范围限制

D.数据分析错误

13.以下哪些是基因突变检测中常用的技术？()

A.Sanger测序

B.PCR-SSCP

C.MLPA（多重连接探针扩增技术）

D.NGS（下一代测序）

14.以下哪些是基因表达分析可能用到的技术？()

A.Northernblot

B.RT-qPCR

C.Westernblot

D.RNA测序

15.以下哪些是基因编辑技术CRISPR-Cas9的特点？()

A.精准度高

B.操作简便

C.成本低

D.需要使用载体

三、填空题(共5题)

16.基因突变检测中，Sanger测序方法是通过使用终止子链来测序，终止子链的长度与待测序列的长度相对应，从而确定序列的终止位置。

17.全外显子测序（WES）通常用于检测与疾病相关的基因变异，其覆盖范围通常是全基因组外显子区域的。

18.在基因检测报告中，通常用“外显率”来描述基因突变导致疾病的风险，外显率是指基因突变在人群中的发生频率。

19.NGS（下一代测序）技术具有高通量、高灵敏度等特点，其核心部分是。

20.基因编辑技术CRISPR-Cas9利用Cas9蛋白的核酸酶活性来实现基因的精确切割，切割位点通常位于。

四、判断题(共5题)

21.Sanger测序方法可以检测到单个碱基的突变。()

A.正确B.错误

22.全外显子测序（WES）比全基因组测序（WGS）更昂贵。()

A.正确B.错误

23.基因编辑技术CRISPR-Cas9可以用于治疗遗传性疾病。()

A.正确B.错误

24.基因突变检测的结果总是准确的，不会出现假阳性或假阴性。()

A.正确B.错误

25.基因表达分析可以通过RT-qPCR技术直接检测mRNA水平。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述全基因组测序（WGS）在遗传病诊断中的应用。

27.为什么Sanger测序在基因突变检测中仍然是重要的技术之一？

28.解释CRISPR-Cas9技术中“CRISPR”和“Cas9”的含义。

29.在基因表达