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2025版医学遗传学基因检测解读考核答案及解析

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.基因检测中，哪个基因突变与囊性纤维化病（CF）直接相关？()

A.CFTR基因

B.ABC基因

C.ABCD基因

D.ALC基因

2.以下哪项是基因测序技术中的一种？()

A.Southernblot

B.Northernblot

C.DNAmicroarray

D.Real-timePCR

3.以下哪种疾病是由于单基因遗传导致的？()

A.风湿性关节炎

B.妊娠糖尿病

C.高血压

D.杜氏肌营养不良症

4.基因检测中，全外显子测序技术（WES）主要检测哪些区域？()

A.全基因组

B.外显子区

C.内含子区

D.非编码区

5.以下哪种情况表明基因检测结果存在假阴性？()

A.样本质量差

B.测序错误

C.基因变异检测阈值设置过高

D.基因变异未在参考数据库中发现

6.在基因检测报告中，哪个指标表示样本质量？()

A.碱基调用错误率

B.读取深度

C.GC含量

D.碱基质量分数

7.基因检测中，以下哪种变异类型通常与疾病直接相关？()

A.短串联重复序列（STR）变异

B.长串联重复序列（LTR）变异

C.小片段插入/缺失（indels）

D.转座子插入

8.以下哪种基因突变可能导致家族性腺瘤性息肉病（FAP）？()

A.APC基因

B.PTEN基因

C.K-ras基因

D.BRAF基因

9.基因检测报告中的变异分类，哪一级别表示与疾病高度相关？()

A.良性变异

B.可能致病性变异

C.可能致病性变异或良性变异

D.致病性变异

10.以下哪种方法可以用于检测基因拷贝数变异（CNV）？()

A.Sanger测序

B.DNA微阵列

C.测序深度分析

D.Southernblot

二、多选题(共5题)

11.以下哪些因素可能影响基因测序的准确性？()

A.样本质量

B.测序深度

C.基因变异类型

D.测序平台

E.参考基因组

12.在基因检测中，以下哪些类型的变异可能导致疾病？()

A.无义突变

B.停止密码子插入

C.增量突变

D.基因拷贝数变异

E.短串联重复序列变异

13.以下哪些方法可以用于基因检测结果的验证？()

A.Sanger测序

B.DNA微阵列

C.实时定量PCR

D.基因编辑技术

E.Westernblot

14.在基因检测报告中，以下哪些信息是重要的？()

A.样本信息

B.基因变异类型

C.变异频率

D.变异影响

E.参考文献

15.以下哪些疾病可以通过基因检测进行诊断？()

A.唐氏综合征

B.家族性腺瘤性息肉病

C.肿瘤

D.精神疾病

E.心脏病

三、填空题(共5题)

16.基因测序技术中，用于测定单核苷酸多态性的方法通常称为______。

17.在基因检测报告中，如果发现基因突变，通常会注明该突变是否会导致______。

18.基因拷贝数变异（CNV）是指______。

19.在基因检测中，用于评估基因变异影响的常用指标包括______。

20.基因检测报告中的变异分类通常包括______、______、______等。

四、判断题(共5题)

21.全基因组测序（WGS）可以检测到所有类型的基因变异。()

A.正确B.错误

22.基因拷贝数变异（CNV）总是与疾病相关。()

A.正确B.错误

23.基因突变检测的假阴性结果是由于测序技术本身造成的。()

A.正确B.错误

24.所有致病性基因变异都会在基因检测报告中标记为红色。()

A.正确B.错误

25.基因检测的结果可以直接用于临床诊断。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述基因检测在遗传性疾病诊断中的作用。

27.解释为什么基因拷贝数变异（CNV）在基因检测中很重要。

28.如何在基因检测报告中评估基因变异的影响？

29.基因检测在癌症诊断和治疗中的应用有哪些？

30.基因检测与个体化医疗的关系是什么？

2025版医学遗传学基因检测解读考核答案及解析

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】囊性纤维化病（CF）是由CFTR基因突变引起的，CFT