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主讲人：关注健康公平：罕见病患者政策与服务

CONTENTS目录01罕见病概述02健康公平的内涵03罕见病患者现有政策04罕见病患者服务现状

CONTENTS目录05政策与服务存在的问题06改进措施与建议07未来展望

罕见病概述01

罕见病定义与分类国际通用定义标准世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病率低于0.05%的疾病，如中国的“瓷娃娃”成骨不全症患者约10万人。中国分类与目录管理中国《第一批罕见病目录》收录121种疾病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、白化病等，便于政策精准覆盖。

全球及中国罕见病患者数量中国罕见病患者约2000万人，涉及7000多种疾病，如“瓷娃娃”成骨不全症患者超10万人，面临诊断难、治疗贵困境。中国罕见病患者现状据世界卫生组织统计，全球罕见病患者超3亿人，约50%为儿童，其中约30%患儿活不过5岁，疾病负担沉重。全球罕见病患者规模0102

健康公平的内涵02

健康公平的概念01如罕见病患者与普通疾病患者应享有同等医疗资源获取机会，像我国逐步将罕见病用药纳入医保，保障用药公平。健康机会平等02不应因疾病罕见性导致健康结果差异，如血友病患者通过规范治疗可达到常人寿命。健康结果公平03政府、医疗机构、社会需共同承担责任，如多地建立罕见病诊疗协作网提升服务能力。健康责任共担

健康公平对罕见病患者的意义01保障医疗资源可及性如浙江“罕见病用药保障机制”，让戈谢病患者能低价获得救命药伊米苷酶，年治疗费用从百万降至万元内。02促进社会机会平等某脊髓性肌萎缩症患者因医保报销得以接受治疗，恢复行动能力后重返校园，实现了平等教育权。03提升生存质量与尊严像“玻璃人”成骨不全症患者，在健康公平政策支持下获得矫形手术补贴，减少骨折痛苦，重拾生活信心。

罕见病患者现有政策03

医疗保障政策012023年国家医保局将罕见病纳入大病保险保障范围，患者自付费用超过1.8万元部分可按60%比例报销，减轻经济负担。大病保险倾斜政策022022年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》新增7种罕见病用药，如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液。特殊药品保障机制032024年民政部数据显示，全国罕见病患者医疗救助覆盖率达82%，其中重度患者年度救助限额最高达10万元。医疗救助专项支持

药物研发与审批政策研发激励政策我国对罕见病药物研发给予增值税减免，如2023年某药企研发的脊髓性肌萎缩症药物获专项补贴，加速临床转化。优先审评审批通道美国FDA通过优先审评资格，使某罕见病药物从申请到上市仅用6个月，较常规缩短80%审批时间。孤儿药认定制度欧盟对认定为孤儿药的产品提供10年市场独占权，某生物公司借此成功研发罕见血液病治疗药物并全球推广。

就业与教育政策《残疾人就业条例》规定，企业需按比例安排残疾人就业，如深圳某科技公司为罕见病员工提供弹性工作制和无障碍办公环境。就业权益保障政策《残疾人教育条例》要求学校为罕见病学生提供便利，如北京某中学为黏多糖贮积症学生配备陪读教师和定制化学习计划。教育公平保障措施多地开展罕见病患者专项技能培训，如上海某机构开设电商运营课程，30名学员中25人成功入职互联网企业。职业技能培训支持

罕见病患者服务现状04

医疗服务诊断延误问题突出专科医疗资源匮乏多学科协作机制待完善据《中国罕见病诊疗现状白皮书》，患者平均确诊耗时4.2年，辗转4-5家医院，如戈谢病常被误诊为血液病。全国仅50余家罕见病诊疗中心，北京协和医院年接诊量不足全国患者需求的15%，偏远地区患者更难触及。黏多糖贮积症患者需儿科、骨科等多科协作，目前仅上海儿童医学中心等少数医院建立标准化MDT流程。

社会服务北京“罕见病志愿服务联盟”组织2000余名志愿者，开展送药上门、陪伴就医等服务，覆盖京津冀地区2000余个患者家庭。志愿服务体系腾讯公益“罕见病医疗援助项目”2023年筹集善款1.2亿元，资助3000余名罕见病患者获得药物治疗与手术支持。社会捐赠援助“瓷娃娃罕见病关爱中心”为成骨不全症患者提供康复训练、心理疏导，年服务超5000人次，搭建患者互助社群。互助组织支持

信息服务国内现存罕见病信息平台不足10家，如“罕见病信息网”仅覆盖200余种疾病，远低于全球7000余种的总量。信息平台建设滞后某调研显示，68%罕见病患者曾因医生对疾病认知不足，遭遇“无药可治”误诊，延误最佳干预时机。医患信息不对称超70%罕见病患者反映，因医学术语晦涩、信息分散，确诊前需查阅5种以上资料，如“瓷娃娃”患者常难获成骨不全症护理细节。疾病知识获取困境

政策与服务存在的问题05

政策层面问题01政策覆盖范围有限部分罕见病未纳入医保目录，如法布雷病