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2026年口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年题库含答案详解

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共20题）

1、以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？

A.唇腭裂

B.釉质发育不全

C.遗传性牙龈炎

D.先天性梅毒

2、口腔医学中，哪种基因突变类型可能导致釉质发育不全？

A.点突变

B.小片段缺失

C.基因重组

D.染色体易位

3、X连锁隐性遗传病在口腔医学中的典型表现是？

A.先天性无虹膜

B.青春期后牙龈出血

C.唇腭裂

D.白化病

4、多基因遗传病的特点不包括以下哪项？

A.遗传度＞80%

B.多基因共同作用

C.环境因素影响显著

D.常染色体显性遗传

5、牙本质发育不全的遗传方式是？

A.常染色体显性

B.常染色体隐性

C.X连锁隐性

D.多因素

6、遗传咨询中，以下哪项属于产前诊断方法？

A.家系图谱分析

B.基因芯片检测

C.羊水穿刺

D.皮肤成纤维细胞培养

7、以下哪种疾病不属于单基因遗传病？

A.成骨不全症

B.先天性梅毒

C.龋齿

D.镰刀型细胞贫血症

8、口腔黏膜白斑的遗传学机制主要是？

A.常染色体隐性突变

B.表观遗传异常

C.染色体易位

D.基因多态性

9、遗传性乳糜泻的致病基因位于？

A.7号染色体

B.13号染色体

C.X染色体

D.22号染色体

10、牙釉质发育不全的遗传咨询重点不包括？

A.家系中近亲婚配史

B.母亲妊娠期营养状况

C.染色体核型分析

D.釉质形成相关基因检测

11、某患者家族中连续三代出现先天性耳聋和智力障碍，该病的遗传模式属于（）

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

12、基因突变的主要类型中，导致错义突变的是（）

A.插入/缺失

B.切割酶诱导的碱基替换

C.染色体易位

D.碱基互补配对错误

13、口腔扁平苔藓的遗传易感性主要与（）相关

A.HLA-DR2等位基因

B.ApoE基因多态性

C.CFTR基因突变

D.BRCA1基因

14、诊断遗传病常用的技术不包括（）

A.基因测序

B.细胞遗传学核型分析

C.连锁不平衡分析

D.线粒体DNA测序

15、多基因遗传病中，决定牙周炎易感的基因属于（）

A.常染色体显性

B.X连锁隐性

C.环境交互作用

D.线粒体遗传

16、X连锁隐性遗传病中，女性携带者的表现是（）

A.表型正常

B.完全症状

C.半数症状

D.无症状

17、基因多态性导致龋齿风险升高的机制是（）

A.菌斑生物膜形成缺陷

B.葡萄糖代谢酶活性降低

C.牙本质矿化异常

D.免疫应答减弱

18、遗传咨询最适用的场景是（）

A.患者首次就诊

B.家族性白内障患者

C.单基因遗传病复发风险计算

D.普通人群筛查

19、线粒体遗传病的典型特征是（）

A.男性患者

B.女性患者

C.父系传递

D.母系传递

20、单基因遗传病的特点不包括（）

A.疾病与单一基因相关

B.家系中连续多代患病

C.环境因素影响较小

D.遗传度100%

二、多项选择题

下列各题有多个正确答案，请选出所有正确选项（共10题）

21、关于遗传性口颌面部畸形，下列哪项属于多基因遗传病？

A.镰刀型细胞贫血症

B.唇腭裂

C.家族性白化病

D.先天性外耳道闭锁

22、血友病和杜氏肌营养不良的遗传方式均为（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

23、以下哪项属于染色体结构异常导致的疾病？

A.21三体综合征

B.脊柱裂

C.特纳综合征

D.染色体易位

24、关于遗传咨询，下列哪项正确？

A.仅针对家族遗传病史患者

B.孕早期筛查即可完成所有咨询

C.携带者检测无需基因分析

D.亲代携带致病基因时必须生育

25、下列哪种检测可明确诊断白化病？

A.家系调查

B.基因测序

C.细胞培养观察

D.酶活性检测

26、关于遗传性龋病，下列哪项正确？

A.属于常染色体显性遗传

B.患者唾液pH值正常

C.与变异链球菌无关

D.遗传度低于70%

27、下列哪项属于线粒体遗传病？

A.镰刀型细胞贫血症

B.糖尿病

C.视神经萎缩

D.Leber遗传性视神经病变

28、关于遗传性牙本质发育不全，下列哪项错误？

A.常染色体显性遗传

B.与DBS基因突变相关

C.患者牙本质颜色苍白

D.家系中100%患者表现

29、下列哪项是遗传性耳聋的常见原因？

A.遗传性白化病

B.基因突变致GJB2基因缺陷

C.环境噪声

D.产伤

30、关于遗传咨询的禁忌证，下列