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神经系统遗传病演示文稿第一页，共21页。（优选）神经系统遗传病第二页，共21页。第三页，共21页。神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。核酸分子結構表現方式↓第四页，共21页。神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀(1)共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。(2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的K-F環，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。第五页，共21页。第六页，共21页。1、肌营养不良症（1）Dystrophin相关肌营养不良症（2）面肩肱型肌营养不良症（3）眼咽型肌营养不良症（4）强直性肌营养不良症第七页，共21页。2、脊髓性肌萎缩症（SMA）临床表现：儿童型SMA是常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000～1/10000是儿童期第二常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于DMD.表现对称性肢体近端肌无力、肌萎缩，出生后呈“软婴儿”，死亡率及致残率较高死亡率及致残率较高。辅助检查：肌酶正常或轻度升高（正常10倍），肌电图：神经源性损害，可提示前角损害肌活检：同型肌群化。基因诊断可确诊。目前尚无特效治疗药物。可进行产前基因诊断。第八页，共21页。3、结节性硬化症（Tuberoussclerosis，TSC）：以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主要的临床特征，发病年龄0～15岁，7岁前多见。是另一种危害严重的儿科神经遗传病。第九页，共21页。4、先天愚型Down综合症先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿（JohnLangdonDown）而命名。第十页，共21页。第十一页，共21页。5、脆性X综合征：可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现智力低下，语言障碍，特殊面容（如窄脸，长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差等）及多动，孤僻反应过度等行为异常。第十二页，共21页。神经维瘤病I型（NF1）为一种常染色体显性遗传病，发病率国外统计为1/3000，国内统计为1/2.5万，临床特点为周围神经或颅神经多发性纤维瘤以及皮肤牛奶咖啡色素斑。6、多发性神经维瘤病第十三页，共21页。7、遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）：发病率：SCA总发病率为5/10万。遗传方式：常染色体显性遗传。临床表现；小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构音障碍、肌无力、肌张力增强，病理征阳性、震颤等。可分为十几型，其中SCA3/MJD占50%左右，很容易进行基因诊断；SCA7常合并有特征性的视网膜变性，视力下降等。第十四页，共21页。第十五页，共21页。