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2026年出生缺陷防控咨询师-理论知识考试历年参考题库含答案详解

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共20题）

1、以下哪种情况建议进行遗传咨询？A.新婚夫妇B.孕周12周女性C.家族有遗传病史者D.孕吐严重者

2、单基因遗传病的特点不包括以下哪项？A.多数由常染色体隐性遗传B.患者父母通常表现正常C.遗传咨询是核心手段D.可通过婚检完全预防

3、根据《出生缺陷防控指南》，以下哪种筛查方法适用于孕早期（12周前）的唐氏综合征风险评估？

A.超声心动图筛查

B.孕早期血清学筛查

C.羊水穿刺

D.无创DNA检测

4、叶酸补充对预防哪种出生缺陷最有效？

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.神经管缺陷

D.胎儿水肿综合征

5、以下哪种情况需进行遗传咨询？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期出血

C.家族中有地中海贫血患者

D.孕妇体重过轻

6、新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后几天内完成？

A.48小时内

B.7天内

C.1个月内

D.3个月内

7、环境污染物中，哪种与神经管缺陷显著相关？

A.氟化物

B.汽油成分

C.镉化合物

D.苯并芘

8、出生缺陷三级预防措施中，以下哪项属于二级预防？

A.孕前叶酸补充

B.孕早期超声筛查

C.孕晚期糖耐量筛查

D.新生儿遗传代谢病筛查

9、以下哪种疾病可通过新生儿足跟血筛查确诊？

A.先天性耳聋

B.半导体缺陷

C.苯丙酮尿症

D.先天性心脏病

10、出生缺陷防控中，以下哪项属于一级预防？

A.孕期叶酸补充

B.孕中期血清学筛查

C.新生儿听力筛查

D.产前诊断

11、唐氏综合征的染色体异常类型是？

A.21号染色体三体

B.18号染色体三体

C.13号染色体三体

D.X染色体缺失

12、以下哪项不属于出生缺陷防控措施？

A.孕前遗传咨询

B.产前无创DNA检测

C.新生儿遗传代谢病筛查

D.孕晚期汞中毒风险监测

13、以下哪项不属于出生缺陷的一级预防措施？

A.婚前遗传咨询

B.孕早期叶酸补充

C.孕中期产前诊断

D.孕晚期新生儿听力筛查

14、出生缺陷中，哪种先天畸形与母亲孕期感染风疹病毒密切相关？

A.唇腭裂

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.风疹病毒相关畸形

15、新生儿遗传代谢病筛查的黄金时间是什么阶段？

A.孕28周

B.出生后72小时

C.6个月

D.1周岁

16、以下哪种药物在孕早期使用可能导致胎儿畸形？

A.阿司匹林

B.布洛芬

C.甲状腺素

D.叶酸

17、出生缺陷三级预防措施不包括以下哪项？

A.产前诊断

B.新生儿随访

C.母婴营养指导

D.智力低下儿康复训练

18、下列哪项是神经管缺陷的一级预防核心措施？

A.孕早期B超检查

B.孕中期血清学筛查

C.孕前叶酸补充

D.孕晚期糖耐量筛查

19、出生缺陷咨询中，致畸因素筛查应重点关注以下哪类人群？

A.孕早期吸烟者

B.有家族遗传病史者

C.孕晚期接触化学物质者

D.孕前BMI＞24者

20、新生儿听力筛查未通过的标准处理方式是？

A.重新筛查

B.诊断性听力测试

C.立即转诊耳科

D.母亲接受听力教育

二、多项选择题

下列各题有多个正确答案，请选出所有正确选项（共10题）

21、以下哪些情况需进行遗传咨询？

A.母亲年龄≥35岁

B.家族中有地中海贫血患者

C.孕早期出现剧烈呕吐

D.孕晚期发现胎儿水肿

A.ABD

B.ABC

C.AB

D.AD

22、产前筛查项目包括哪些？

A.NT检查

B.无创DNA检测

C.胎心监护

D.糖耐量筛查

A.ABCD

B.ABC

C.ABD

D.ACD

23、神经管缺陷的预防措施包括？

A.孕前3个月补充叶酸400μg/d

B.孕早期进行血清学筛查

C.孕中期控制咖啡因摄入＜200mg

D.孕晚期补充铁剂

A.ABCD

B.ABD

C.ABC

D.ACD

24、出生缺陷防控的伦理原则包括？

A.知情同意

B.病例保密

C.分级诊疗

D.多学科协作

A.ABCD

B.ABD

C.ABC

D.ACD

25、唐氏综合征的筛查手段不包括？

A.NT检查

B.无创DNA

C.羊水穿刺

D.B超软指标

A.ABCD

B.ACD

C.BCD

D.ABD

26、单基因遗传病的遗传方式包括？

A.常染色体隐性