核心素养测评(第四单元第25讲人类遗传病).docxVIP

核心素养测评

(30分钟30分)

【基础过关练】

1.(2分)人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()

A.非近亲结婚者的后代一定不患遗传病

B.含有白化病致病基因的个体不一定患白化病

C.21三体综合征患者体内能筛查到该病的致病基因

D.某人一出生就患有某种疾病,则该病一定是遗传病

【解析】选B。非近亲结婚者的后代也可能患遗传病,A错误;白化病是常染色体隐性遗传病,含有致病基因的杂合子个体不患病,B正确;21三体综合征是由染色体数目异常引起的,不是由致病基因引起的,C错误;某人一出生就患有某种疾病,该病可能是在胚胎发育时期母体受某些致病因素影响导致的,胎儿的遗传物质可能并未改变,因此不一定是遗传病,D错误。

2.(2分)某研究团队发现了一种人类单基因遗传病,并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不育。下图为某患者的家族系谱图,经基因检测,Ⅰ1含有致病基因,Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是()

A.红绿色盲 B.软骨发育不全

C.白化病 D.21三体综合征

【解析】选B。根据题意可知,Ⅰ1含有致病基因,Ⅰ2不含致病基因,且Ⅱ2患病,又因该病为单基因遗传病,所以该病只能为常染色体显性遗传病(可用假设法:伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意),红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传,白化病属于常染色体隐性遗传,21三体综合征属于染色体异常遗传病,软骨发育不全属于常染色体显性遗传,与其最相似,B正确。

3.(2分)2022年诺贝尔奖获得者斯万特·佩博揭晓了现存人类与灭绝的古人类之间的基因差异。下列有关说法错误的是()

A.人的血液、唾液、毛发都可以用来进行基因检测从而确定基因差异

B.基因检测可以精准诊断病因,对症下药可完全避免遗传病的发生

C.生物体基因的碱基序列不变,基因表达和表型也可出现可遗传变化

D.检测体内是否存在某些病毒,可利用病毒的互补片段进行操作

【解析】选B。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人的基因状况,人的血液、唾液、毛发等都可以用来进行基因检测,A正确;遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,基因检测作为精准医学的重要一环,在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用,但不可能完全避免遗传病的发生,B错误;生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型可发生可遗传变化,C正确;检测体内是否存在某些病毒,可采用分子杂交技术,根据碱基互补配对原则可知,可利用病毒的互补片段进行操作,D正确。

4.(2分)产妇年龄增大是婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某18三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1~A4都是等位基因)进行检测,结果如图所示。下列说法错误的是()

A.适龄生育可降低该病的发病率

B.孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病

C.若发生了染色体互换,则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致

D.若未发生染色体互换,则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致

【解析】选C。该病为染色体数目变异引起的遗传病,适龄生育可降低该病的发病率,A正确;该病为染色体数目变异引起的遗传病,孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病,B正确;患儿含有来自母亲的A2、A3,如果发生染色体互换,A2、A3所在的两条染色体可能是同源染色体,也可能是非同源染色体,即可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时,18号染色体分离异常导致的,C错误;不考虑染色体互换,可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的,D正确。

5.(2分)研究人员对某单基因遗传病开展调查,绘制出的遗传系谱图如图所示,运用PCR等技术对该家系中某些成员进行基因检测,结果如表所示,相关基因用E/e表示。下列分析错误的是()

检测成员

Ⅱ3

Ⅱ4

Ⅲ5

基因E

—

+

—

基因e

+

+

+

A.需要根据基因E和基因e的核苷酸序列来设计引物

B.该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传病

C.Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同

D.Ⅱ3和Ⅱ4再生育一个患病男孩的概率为1

【解析】选D。在扩增目的基因时,需要根据目的基因中已知的碱基序列设计引物,据此可推测,PCR扩增目的基因时,需要根据基因E和基因e的核苷酸序列来设计引物,A正确;Ⅱ3含有基因e,表现为患病,说明该病为隐性遗传病,无论该基因位于X染色体上,还是位于常染色体上都与系谱图中的性状相符,即该遗传病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,B正确;无论该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ2和Ⅱ4均为杂合子,即其基因型为Ee或XEXe,二者的基因型相同,C正确;Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为ee和Ee或为XeY和XEXe,二者生育一个患病男