儿科遗传性疾病护理与管理习题.pdfVIP

专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理

一、A1

1、③儿科病中最常见的是

A、18-三体综合征

B、猫叫综合征

C、性心脏病

D、21-三体综合征

E、脆性X综合征

2、③儿期进行筛查的遗传代谢病是

A、21-三体综合征

B、猫叫综合征

C、肝豆状核变性

D、血友病

E、苯尿症

3、③治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

A、长期鼻饲

B、口服生玉米淀粉

C、高糖饮食

D、高蛋白饮食

E、低脂肪饮食

二、A2

1、③患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正

常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有

A、性心脏病

B、甲状腺功能低下

C、糖原累积病

D、苯尿症

E、21-三体综合征

三、B

1、③A.猫叫综合征

B.甲状腺功能低下

C.糖原累积症

D.苯尿症

E.21-三体综合征

1、通常有通贯手的是

A、

B、

C、

D、

E、

2、智力正常的是

A、

B、

C、

D、

E、

3、早期饮食控制可避免智力低下的是

A、

B、

C、

D、

E、

部分

一、A1

1、

【正确】D

【解析】21-三体综合征又称愚型，是儿科最常见的病，其为1/800～1/600。

【该题针对“专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行考核】

【答疑编号100389715】

2、

【正确】E

【解析】儿期进行筛查的遗传代谢病是苯尿症和甲状腺功能低下症。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行

考核】

【答疑编号100343449】

3、

【正确】B

【解析】其治疗的总目标是维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。

生玉米淀粉能缓慢释放葡萄糖，患儿可每4～6小时口服生玉米淀粉，也可避免长期鼻饲的，治疗效果

良好。（拓展内容）

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行

考核】

【答疑编号100343447】

二、A2

1、

【正确】E

【解析】根据患儿的临床表现，可判断患儿可能患有21-三体综合征。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行

考核】

【答疑编号100343446】

三、B

1、

1、

【正确】E

【解析】21-三体综合征患儿表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，

头围小于正常，智力低下等。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行

考核】

【答疑编号100343441】

2、

【正确】C

【解析】糖原累积症患儿身体比例和智力等均正常。

【该题针对“[新]第十六章遗传性疾病患儿的护理,专业知识-第十六章遗传性疾病患儿的护理”知识点进行

考核】

【答疑编号100343442】

3、