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基因与遗传病：印记疾病课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的临床护士，我对“基因印记”这个概念的认知，是从一次特殊的护理经历开始的。那是2018年的冬天，我第一次接触到一个被诊断为Prader-Willi综合征（PWS）的患儿——3岁的小航。他的母亲握着我的手哭着说：“孩子出生时那么瘦小，现在却像被‘饿魔’附身，见什么吃什么，我们连垃圾桶都要上锁……”那一刻，我突然意识到，遗传病的复杂性远不止于基因序列的异常，还有一种更隐秘的调控机制在起作用——基因印记。

基因印记（GenomicImprinting）是指某些基因的表达仅由父源或母源染色体决定的现象，就像基因被打上了“亲代标签”。这种表观遗传调控异常会导致一类特殊的遗传病——印记疾病（ImprintingDisorders）。这类疾病包括Prader-Willi综合征（父源15q11-13缺失）、

前言Angelman综合征（母源15q11-13缺失）、Beckwith-Wiedemann综合征（11p15异常）等，临床表现横跨生长发育、代谢、神经认知等多个系统，且因“印记”的亲代来源不同，相同基因区域的异常可能导致完全不同的疾病（如PWS与AS）。

作为临床护理工作者，我们面对的不仅是疾病本身，更是被疾病改变的家庭轨迹。小航母亲的眼泪、父亲偷偷躲在楼梯间抽烟的背影，都在提醒我：理解印记疾病的病理机制只是第一步，如何通过系统的护理干预帮助患者和家庭“与病共存”，才是我们的核心使命。

02病例介绍

病例介绍让我们回到小航的故事。这个让我对印记疾病产生深刻思考的孩子，现在已经8岁了。他的诊疗过程，或许能帮我们更直观地理解这类疾病的特点。

基本信息：小航，男，8岁，汉族，因“自幼喂养困难、3岁起食欲亢进伴肥胖、智力发育落后”于2021年9月收治我科。

现病史：

围产期：足月剖宫产，出生体重2.1kg（低于同胎龄第3百分位），新生儿期肌张力低下（抱起来像“软面条”），吸吮无力，需鼻饲喂养至4月龄。

婴幼儿期（1-3岁）：运动发育落后（18月龄独坐，2岁扶走），语言发育延迟（2岁仅能说单字），身高体重持续低于同龄儿（身高＜P3，体重＜P5）。

病例介绍学龄前期（3-6岁）：3岁起出现不可抑制的食欲亢进，表现为“见食物就抓，吃完自己的饭抢别人的，甚至翻垃圾桶找食物”；体重快速增长（6岁时体重38kg，BMI24.5，超过同年龄第97百分位）；出现睡眠打鼾、白天嗜睡；智力评估（韦氏儿童量表）得分52（中度智力障碍）。

近期：7岁时因“2型糖尿病”首次住院，空腹血糖8.9mmol/L，HbA1c7.2%；8岁因“夜间睡眠呼吸暂停”（多导睡眠监测示呼吸暂停低通气指数15.2次/小时）再次入院。

辅助检查：

基因检测：荧光原位杂交（FISH）显示15q11-13区域父源等位基因缺失（符合Prader-Willi综合征诊断）。

病例介绍内分泌：生长激素激发试验峰值5.2ng/ml（缺乏）；空腹胰岛素28.7μIU/ml（胰岛素抵抗）。

影像学：腹部B超提示中度脂肪肝；头颅MRI未见结构异常。

家庭背景：父母均为中学教师，非近亲婚配，否认家族遗传病史。母亲孕期无特殊用药史，孕20周唐筛低风险，未行无创DNA或羊水穿刺。

小航的案例集中体现了印记疾病的典型特征：表型与亲代来源相关（父源15q11-13缺失导致PWS，母源缺失则为AS）、多系统受累（神经、代谢、内分泌）、症状随年龄阶段演变（从“喂养困难期”到“食欲亢进期”）。这也意味着，护理干预必须动态调整，覆盖患者的全生命周期。

03护理评估

护理评估面对小航这样的印记疾病患儿，护理评估需要从“生物-心理-社会”多维度展开，既要关注生理指标的变化，也要捕捉家庭系统的动态。

生理评估1生长发育：身高120cm（＜P3），体重42kg（BMI29.2，＞P99），头围50cm（P25）；皮下脂肪分布均匀，以腹部、臀部为著；肌张力低下（双下肢肌力4级，上肢3级）。2代谢与内分泌：空腹血糖7.8mmol/L（入院时），餐后2小时血糖13.2mmol/L；甘油三酯3.1mmol/L（升高）；甲状腺功能正常，皮质醇节律未见异常。3神经与认知：语言表达以短句为主（如“我要吃饭”“妈妈抱”），计算能力仅能完成10以内加法；注意力持续时间＜10分钟，存在刻板行为（反复排列玩具车）。4并发症相关：睡眠监测示阻塞性睡眠呼吸暂停（最低血氧饱和度82%）；心肺听诊未闻及异常，腹软，肝肋下2cm（质软）。

心理与行为评估小航对“不能吃零食”的指令会出现情绪爆发（哭闹、摔东西），持续时间5-10分钟；对熟悉的护理人员