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基因与遗传病：医学课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言作为在儿科遗传病护理岗位工作了12年的护士，我常说：“基因是生命的密码本，但有时候这本‘密码本’会出错，而我们的工作，就是帮这些孩子和家庭读懂‘错误’，找到与疾病共处的‘修正方案’。”

记得2020年那个梅雨季，门诊来了一对年轻夫妻，怀里抱着4个月大的女婴。妈妈红着眼眶说：“孩子最近总呕吐，头发越来越黄，身上有股怪味……”后来确诊是苯丙酮尿症（PKU）——一种因苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致的常染色体隐性遗传病。这个病例像一把钥匙，打开了我对“基因与遗传病护理”的深度思考：从基因变异到临床表现，从家庭崩溃到重建希望，护理的角色远不止“照护”，更是“翻译者”“支持者”和“引路人”。

今天，我想以这个真实病例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的核心逻辑——从基因层面理解疾病，从人文层面照护生命。

病例介绍02

病例介绍2020年5月，我们收治了4月龄女婴小语（化名）。她是第一胎足月顺产儿，出生时体重3.2kg，Apgar评分10分，看似健康。但出生2个月后，家长发现她吃奶后频繁呕吐，尿液有“鼠尿味”，头发由黑转黄，反应逐渐迟钝。外院查血尿代谢筛查提示“血苯丙氨酸（Phe）浓度1200μmol/L”（正常120μmol/L），基因检测确诊PAH基因双等位突变（c.728GA/c.1114CT），诊断为经典型苯丙酮尿症。

入院时，小语体重5.1kg（低于同月龄第3百分位），头围38cm（正常40cm），眼神呆滞，逗引无反应，肌张力偏低。妈妈哭着说：“我们夫妻都没病，怎么孩子会得遗传病？”爸爸攥着基因检测报告反复看，手指都捏皱了纸角。

病例介绍这个病例典型地体现了基因遗传病的特点：隐性遗传的“沉默性”（父母为携带者无表现）、代谢异常的“累积性”（Phe堆积导致脑损伤）、症状的“进行性”（若不干预，智力损伤不可逆）。

护理评估03

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估必须“多维度、深挖掘”，既要关注疾病本身的病理机制，也要理解家庭的心理状态。我们的评估分为三部分：

健康史评估家族遗传史：父母非近亲婚配，否认明确遗传病家族史，但基因检测提示父母均为PAH基因杂合携带者（“沉默”的致病基因传递者）。母孕史：母亲孕期无感染、用药史，产检无异常（因PKU为单基因病，常规产检无法筛查）。患儿生长史：出生后纯母乳喂养，未添加特殊饮食（母乳中Phe含量约40mg/dl，高于患儿耐受量）。

身体状况评估01营养状况：体重、头围均低于正常，皮下脂肪薄（Phe代谢障碍导致蛋白质利用障碍）。神经系统：原始反射减弱（握持反射、拥抱反射迟钝），视听反应延迟（Phe毒性损伤中枢神经）。代谢指标：血Phe持续高位（入院时1200μmol/L），尿蝶呤谱正常（排除四氢生物蝶呤缺乏型PKU）。0203

心理社会评估家长认知：对“基因”“隐性遗传”概念模糊，认为“遗传病=绝症”，存在自责（“是不是我们没做好？”）和恐惧（“孩子未来能不能上学？”）。1家庭支持：父母均为普通职员，经济压力一般，但缺乏遗传病照护经验，需长期指导。2社会资源：当地无专门的遗传病营养门诊，家长需依赖我院随访。3通过评估，我们发现：小语的核心问题是“基因缺陷导致的代谢失衡”，而家庭的核心问题是“疾病认知缺失与照护能力不足”。4

护理诊断04

护理诊断基于NANDA护理诊断标准，结合评估结果，我们为小语制定了以下护理诊断（按优先级排序）：1营养失调（低于机体需要量）：与苯丙氨酸代谢障碍、蛋白质摄入受限有关2依据：血Phe持续升高，体重增长缓慢，母乳中Phe含量超过患儿代谢能力。3生长发育迟缓：与高苯丙氨酸血症导致的脑损伤、营养吸收障碍有关4依据：头围、体重低于同月龄正常范围，神经发育里程碑延迟（如不会追视、不会笑出声）。5家庭应对无效（调节障碍）：与疾病突然诊断、缺乏遗传病照护知识有关6依据：家长反复询问“为什么是我们？”“孩子能治好吗？”，表现出焦虑、无助。7潜在并发症（有智力损伤的风险）：与血Phe持续升高损伤中枢神经系统有关8

护理诊断依据：文献显示，血Phe600μmol/L超过3个月，即可导致不可逆智力损伤（小语已达1200μmol/L2月余）。

护理目标与措施05

护理目标与措施针对护理诊断，我们制定了“短期控制代谢、中期促进发育、长期家庭支持”的分层目标，并通过多学科协作（儿科、营养科、遗传咨询科）落实措施。

目标1：2周内将血Phe浓度降至120-360μmol/L（治疗目标范围），纠正营养失调

措施：

饮食干预：停用母乳，改用低苯丙氨酸配方奶粉（每100g含Phe约10mg，仅为母乳的