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基因与遗传病：包容课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那扇半开的病房门，我总能想起三年前那个雨雾朦胧的早晨。一位年轻母亲抱着襁褓中的婴儿冲进科室，孩子的小拳头攥得紧紧的，却连抓握我递过去的玩具都吃力。后来我们确诊那是一例脊髓性肌萎缩症（SMA）——一种因SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病。那天，母亲哭着问我：“是不是我们做错了什么？为什么孩子要受这种罪？”

那一刻我突然明白，基因与遗传病的故事里，从来都不只有生物学的突变密码，更有一个个被疾病改写的人生。作为临床护理工作者，我们面对的不仅是“基因缺陷”的躯体，更是需要被理解、被接纳的生命个体。

前言遗传病，这个被基因“标记”的群体，常因罕见性、遗传性和不可逆性，承受着身体与心理的双重煎熬。数据显示，我国目前有超过3000万遗传病患者，其中80%为单基因遗传病，而多数患者因社会认知不足，陷入“病耻感”与“治疗无门”的困境。护理工作的本质，是“治愈疾病”与“照护心灵”的结合，尤其在遗传病领域，我们更需要以专业为根基，以包容为底色，让护理不仅有“技术温度”，更有“人性重量”。

02病例介绍

病例介绍让我以去年全程参与护理的SMA患儿小乐（化名）为例，展开今天的分享。

小乐，男，2岁6个月，因“6月龄起抬头困难，1岁未独坐，2岁不能扶站”由儿科转诊至我科。家族史显示：父母非近亲结婚，表型正常，但均为SMN1基因杂合携带者（致病性变异c.859CT）；姐姐4岁，表型正常，基因检测显示SMN1基因野生型。小乐出生时无窒息史，新生儿筛查未覆盖SMA项目，1岁时因运动发育落后于当地医院行基因检测，确诊为SMAⅠ型（严重型），2岁时因反复呼吸道感染转入我院。

初次见面时，小乐蜷缩在妈妈怀里，头颈部软塌塌地垂着，四肢肌肉明显萎缩，双侧腓肠肌假性肥大（因脂肪浸润所致）。他能发出“咿呀”的声音，但无法自主翻身或抓握。妈妈说：“他最近总咳嗽，夜里睡觉喘气声重，我们怕他憋住……”说话间，小乐突然呛咳起来，小脸涨得通红，妈妈熟练地托住他的下颌，轻拍背部——这是他们无数个日夜磨合出的“生存技能”。

病例介绍SMA作为最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一，发病率约1/6000-1/10000，其核心病理是脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌肉无力和萎缩。小乐的病情提示我们：遗传病的护理绝非“头痛医头”，而是需要从基因层面理解病理，从个体层面关注需求，从家庭层面提供支持。

03护理评估

护理评估面对小乐这样的遗传病患儿，护理评估需要“多维度扫描”——从基因到环境，从身体到心理，从个体到家庭。

健康史评估231基因层面：明确致病基因（SMN1纯合缺失）、变异类型（c.859CT）、拷贝数（SMN2拷贝数2个，提示病情严重程度）；疾病进程：运动发育里程碑延迟（3月抬头、6月独坐、12月扶站均未达标），2岁时仅能维持短暂竖头；治疗史：已使用诺西那生钠（鞘内注射）2次，末次注射3个月前，家长反馈“扶坐时头能多挺5秒钟”；

身体状况评估运动功能：GrossMotorFunctionMeasure（GMFM-88）评分12分（正常2岁儿童≥70分），四肢肌力Ⅰ级（仅见肌肉收缩，无关节活动），肌张力低下；01呼吸系统：呼吸频率32次/分（正常2-3岁25-30次/分），双肺底可闻及细湿啰音，咳嗽反射弱（最大咳嗽峰流速120L/min，正常≥200L/min）；02营养状况：体重10kg（低于同年龄第3百分位），前囟未闭（1cm×1cm），吞咽功能评估（洼田饮水试验Ⅳ级，提示中度吞咽障碍）；03

心理社会评估患儿：对陌生环境敏感，接触护士时会哭闹，但对妈妈的抚触有明显安抚反应；

家庭：父母均为公司职员，月收入1.5万元，已花费20余万元用于基因检测、药物及康复治疗（诺西那生钠年治疗费用约60万元），妈妈辞职全职照顾小乐，爸爸常因加班缺席护理；

社会支持：加入“SMA关爱协会”，但当地缺乏专业康复机构，社区护士仅能提供基础随访；

评估结束时，小乐妈妈小声问我：“护士，他是不是永远都站不起来了？我们是不是该放弃？”这句话像一根针，扎破了所有“专业冷静”的外壳——遗传病护理的难点，往往在于如何在“科学预后”与“家庭希望”之间找到平衡。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们列出了以下护理诊断（按优先顺序排列）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率增快、双肺湿啰音、咳嗽峰流速降低）

营养失调：低于机体需要量与吞咽障碍、运动消耗增加有关在右侧编辑区输入内容（依据：体重低于第3百分位、洼田饮水试验Ⅳ级）（依据：GMFM-88评分12分、四肢肌力Ⅰ级）