基因与遗传病：医院倡议课件.pptxVIP

基因与遗传病：医院倡议课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言作为一名在儿科神经专科工作了12年的护士，我常说“疾病有终点，但基因的故事没有句号”。这些年，我在病房里见过太多被遗传病困扰的家庭——有的孩子反复抽搐却查不出原因，有的父母抱着刚确诊罕见病的婴儿在走廊里无声哭泣，有的老人因家族性心肌病失去三代亲人……这些场景像刻刀一样，让我深刻意识到：基因与遗传病的护理，远不是“治病”这么简单，它是一场与生命密码的对话，是对家庭未来的守护，更是医疗工作者不可推卸的责任。

近年来，随着基因检测技术的普及（我院2020年遗传病基因检测量较2015年增长470%），越来越多“不明原因”的疾病有了明确诊断，但临床护理的配套却常滞后于诊断速度。我们遇到过家长因不理解基因遗传规律反复追问“是不是我们做错了什么”，也遇到过患者因漏服靶向药导致病情恶化——这些都在提醒我们：遗传病护理需要更系统的知识储备、更细腻的人文关怀，以及更科学的全程管理。

前言今天，我想用一个真实的病例串起整个课件。这是我参与护理两年的患儿小语（化名），一个被脊髓性肌萎缩症（SMA）困扰的4岁女孩。通过她的故事，我们一起梳理基因与遗传病护理的关键点，希望能为临床工作提供参考。

02ONE病例介绍

病例介绍第一次见到小语，是2021年9月的门诊。她被妈妈抱在怀里，软得像只小猫——4岁的孩子，头还竖不稳，双腿几乎没有自主活动。妈妈红着眼眶说：“半岁时就发现她翻身慢，一岁还坐不住，跑了7家医院，上个月基因检测才确诊SMAⅠ型。”

SMA是单基因隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，发病率约1/10000，会导致脊髓前角运动神经元变性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。小语的检测报告显示SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（拷贝数越少，病情越重）。

入院时查体：神志清楚，反应可；头控Ⅱ级（不能稳定竖头），独坐不能，四肢肌力近端Ⅰ级（仅见肌肉收缩）、远端Ⅱ级（关节能活动但不能抗重力）；呼吸频率32次/分（正常4岁儿童20-25次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），血红蛋白102g/L（轻度贫血）。

病例介绍这孩子的病情像一面镜子，照出了遗传病的典型特征：起病隐匿、进行性加重、多系统受累（运动、呼吸、吞咽），且家族史阳性（小语舅舅幼年夭折，推测为SMA）。

03ONE护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估不能局限于“当前症状”，而要像拼拼图一样，把基因背景、疾病自然史、家庭支持系统等要素全部纳入。我们的评估分为三个维度：

生理评估：从基因到器官的连锁反应SMA的核心病理是运动神经元死亡，但“连锁反应”会波及全身：

运动功能：四肢肌力、肌张力（小语四肢松软如“软面条”）、关节活动度（长期肌无力导致髋关节脱位风险）；

呼吸系统：肋间肌和膈肌受累→肺通气量下降→反复呼吸道感染（小语入院前3个月因肺炎住院2次）；

吞咽功能：舌肌和咽喉肌萎缩→误吸风险（妈妈说她喝稀粥都呛过）；

营养代谢：高代谢状态（肌肉萎缩导致基础代谢率升高）+摄入不足→营养不良（小语血清前白蛋白150mg/L，低于正常200-400mg/L）。

心理社会评估：被基因“改写”的家庭遗传病的“遗传”二字，会让家长产生强烈的自责感。小语妈妈反复问我：“是不是怀孕时我吃错了药？”“我们再生一个孩子，是不是也会这样？”这种心理负担会影响照护质量——她曾因过度焦虑忘记给小语做呼吸训练。

经济压力同样显著：小语用的诺西那生钠注射液（SMA靶向药），首年费用约120万元（2022年医保谈判后降至3.3万元/针），虽然医保覆盖，但家庭仍需承担部分费用；长期护理（翻身、拍背、喂饭）需要至少1名家属全职陪伴，妈妈已辞职。

基因层面的特殊评估这是遗传病护理区别于普通疾病的关键。我们需要协助医生向家属解释：再发风险：下一胎有25%概率患病、50%概率为携带者、25%概率正常；遗传模式：SMA是常染色体隐性遗传，父母均为携带者（小语父母基因检测证实SMN1杂合缺失）；基因治疗进展：除了诺西那生钠，还有SMN2基因激活剂（利司扑兰）、基因替代疗法（Zolgensma），为家庭提供希望。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估，小语的主要护理诊断如下（按优先级排序）：低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽反射减弱有关（最危及生命的问题）；有失用综合征的危险与长期肌无力、活动受限有关（影响生存质量的核心）；焦虑（家长）与疾病预后不确定、经济压力有关（影响照护依从性）；营养失调