基因与遗传病：报告撰写课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：报告撰写课件

01前言

前言作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了8年的临床护士，我始终记得2018年那个深秋的下午——门诊来了一对年轻夫妻，抱着5个月大的女婴小语。孩子软得像“小猫”，头竖不起来，逗引时只会发出微弱的“啊”声。“医生，我们家孩子怎么越来越软？”妈妈红着眼眶的追问，拉开了我与基因遗传病深度“对话”的序幕。后来我们知道，小语确诊的是脊髓性肌萎缩症（SMA），因SMN1基因外显子7纯合缺失致病——这是我第一次如此直观地感受到，基因的微小变异竟能掀起如此大的生命波澜。

这些年，随着基因检测技术的普及，临床中遗传病的诊断率显著提升，但随之而来的是患者和家属更深的困惑：“为什么会得这个病？”“还能要二胎吗？”“怎么护理才能让孩子少遭罪？”作为离患者最近的护理工作者，我们不仅要关注症状管理，更要成为基因与临床、科学与人文之间的“翻译官”。这份报告，我想用小语一家的故事为线索，结合8年临床经验，和同行们聊聊基因与遗传病护理的“里子”。

02病例介绍

病例介绍小语，女，5月龄，因“抬头无力2月，肢体活动减少1周”入院。妈妈孕38周顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分，新生儿期无异常。2月龄时能短暂抬头，3月龄后抬头能力逐渐减弱，4月龄时竖抱头仍摇晃，5月龄时双上肢主动抓握减少，下肢蹬踏无力。父母非近亲结婚，表型正常，否认明确遗传病家族史，但母亲孕早期曾有“感冒”未用药史。

入院查体：神志清，反应可，头围40cm（正常范围），肌张力低下（双上肢肌力3级，双下肢肌力2级），腱反射未引出，无肌萎缩（因年龄小，肌肉萎缩未显），呼吸频率32次/分（略快），双肺呼吸音清，心音有力，腹软，原始反射（握持、拥抱）减弱。

辅助检查：肌酸激酶（CK）120U/L（正常），肌电图提示神经源性损害；脊髓MRI未见异常；基因检测（全外显子测序）回报：SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2拷贝数2个——符合SMAⅠ型（严重型）诊断。

病例介绍这个病例之所以典型，是因为它集中体现了单基因遗传病的特点：父母表型正常（携带者），患儿因隐性遗传致病；基因变异直接导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引发进行性肌肉无力；且病情进展与SMN2拷贝数密切相关（拷贝数越少，病情越重）。

03护理评估

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“能吃能睡”的表面，必须从“基因-病理-功能-心理-社会”多维度切入。

生理评估：基因缺陷的“显性表达”SMA的核心病理是脊髓前角运动神经元凋亡，导致骨骼肌失神经支配。小语的生理评估重点围绕“运动功能”展开：①大运动：竖头（不能维持）、翻身（不能）、独坐（不能）；②精细运动：抓握反射减弱，不能主动抓物；③呼吸功能：因肋间肌无力，腹式呼吸为主，哭闹时可见肋间隙凹陷；④吞咽功能：吃奶时偶有呛咳（舌肌无力），未出现拒乳；⑤生长发育：体重7.1kg（同月龄P25），身高64cm（P50），头围正常，暂未影响体格生长。

心理评估：基因诊断后的“情绪地震”小语父母均为本科毕业，对“基因病”有初步认知，但拿到报告时仍陷入深度自责。妈妈反复说：“早知道怀孕时做基因筛查就好了”，爸爸则沉默地翻看着手机里“SMN1基因”的搜索结果，眼底布满血丝。更棘手的是，他们对“遗传病”的认知存在误区——认为“基因病治不好，孩子没希望”，这种绝望情绪直接影响护理配合度（如拒绝早期康复训练）。

社会评估：家庭支持系统的“压力测试”小语是家里的第一个孩子，爷爷奶奶从老家赶来照顾，但老人对“基因病”完全陌生，常偷偷抹泪；家庭月收入1.5万元，目前医疗支出主要是基因检测（1.2万元）和康复训练（每月4000元），经济压力初显；社区层面，当地暂无专门的遗传病患儿照护支持小组，父母获取信息的渠道主要是网络（信息碎片化且良莠不齐）。

04护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先级排序）：

有失用综合征的危险（与进行性肌无力、长期制动有关）：依据是患儿肌力持续下降，若不干预可能出现关节挛缩、肌肉萎缩。

低效性呼吸型态（与肋间肌、膈肌无力有关）：依据是呼吸频率增快（正常5月龄25-30次/分），腹式呼吸为主。

焦虑（家属）（与疾病预后不确定、缺乏遗传病知识有关）：依据是父母反复询问“能活多久”“会不会越来越差”，睡眠质量下降。

知识缺乏（关于遗传病遗传机制、家庭护理要点）：依据是父母对SMN1/SMN2基因功能、遗传方式（常染色体隐性遗传）、康复训练意义认知不足。

潜在并发症：吸入性肺炎（与吞咽、咳嗽反射减弱有关）：依据是吃奶时偶有呛咳，咳嗽无力。

05护理目标与措施

短期目标