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基因与遗传病：抑癌基因课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为从事临床护理工作十余年的一线护士，我常被患者问起：“癌症会遗传吗？”“为什么我们家好几个人得癌？”这些问题的答案，往往藏在“抑癌基因”的秘密里。抑癌基因，全称“肿瘤抑制基因”，是人体内的“安全卫士”——它们通过调控细胞增殖、修复DNA损伤、诱导异常细胞凋亡等方式，阻止细胞癌变。一旦这类基因因突变、缺失或沉默失去功能，细胞就像脱缰的野马，癌变风险急剧升高。

在遗传病领域，抑癌基因相关的遗传性癌症综合征（如Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病）是典型代表。这类疾病常表现为“早发”“多原发”“家族聚集”三大特征：患者可能30岁前就确诊癌症，一生患多种恶性肿瘤（如乳腺癌、肉瘤、脑肿瘤），且家族中三代内多个亲属有类似病史。

前言记得三年前，我参与护理过一个Li-Fraumeni综合征家庭：母亲32岁确诊乳腺癌，儿子15岁查出骨肉瘤，姑姑40岁因脑胶质瘤去世。当家属哭着问“是不是我们家的‘基因有毒’”时，我深切意识到：护理这类患者，不仅要关注疾病本身，更要帮他们理解“基因”这把“双刃剑”——它可能带来风险，但科学认知与干预能极大改善预后。

接下来，我将结合一个真实病例，从护理视角拆解“抑癌基因相关遗传病”的全程管理。

02病例介绍

病例介绍2022年8月，我在肿瘤遗传门诊接诊了28岁的林女士。她是一名小学教师，因“右侧乳腺肿块1月”就诊。门诊触诊发现右乳外上象限3cm×2cm质硬肿块，边界不清；乳腺钼靶提示BI-RADS5类（高度怀疑恶性）。进一步追问病史，林女士的异常逐渐显现：

家族史：母亲41岁确诊乳腺癌（三阴性），50岁因卵巢癌去世；舅舅38岁患肾上腺皮质癌，42岁去世；姨妈52岁诊断子宫内膜癌（已手术）。

个人史：12岁初潮，未生育，无长期激素替代治疗史；否认吸烟、酗酒史。

基因检测结果如预期——TP53基因胚系突变（c.733CT，p.R245W），确诊Li-Fraumeni综合征（LFS）。这是一种因抑癌基因TP53突变导致的常染色体显性遗传病，患者一生患癌风险高达90%，且多原发癌概率显著增加。

病例介绍林女士确诊乳腺癌后，我们团队迅速启动多学科协作（MDT）：肿瘤外科制定保乳手术方案，遗传咨询师解释基因报告，心理科评估焦虑程度，护理团队则负责全程照护与教育。这个病例像一面镜子，照见了抑癌基因缺陷患者从诊断到康复的复杂需求。

03护理评估

护理评估面对林女士这样的抑癌基因缺陷患者，护理评估需兼顾“生物-心理-社会”多维度，尤其要关注遗传相关性带来的特殊风险。

健康史评估疾病史：详细追问肿瘤发生时间、类型（如林女士是乳腺癌，其母是乳腺癌+卵巢癌）、治疗方式及效果；是否合并其他系统异常（如LFS患者可能伴发发育异常，但林女士无）。

家族史：绘制三代家系图（见图1），标记肿瘤类型、发病年龄、死亡原因。林女士家系中，母亲（41岁乳腺癌、50岁卵巢癌）、舅舅（38岁肾上腺皮质癌）、姨妈（52岁子宫内膜癌）均符合“早发多原发”特征，符合LFS诊断标准（Chompret标准）。

基因检测史：确认检测方法（全外显子测序+Sanger验证）、突变位点（TP53p.R245W）、变异分类（pathogenic，致病性），这是制定后续筛查计划的关键。

身体状况评估当前肿瘤情况：右乳肿块大小、位置、活动度；腋窝淋巴结是否肿大（林女士术前超声提示右腋窝2枚肿大淋巴结，穿刺证实转移）；是否有远处转移（胸部CT、腹部超声、骨扫描均未发现转移）。

全身功能状态：KPS评分90分（生活能自理，轻微症状）；血常规、肝肾功能、凝血功能正常；无化疗禁忌（术后需辅助化疗）。

心理社会评估21患者心理：林女士初闻诊断时反复说“我才28岁，还没当妈妈”，表现出明显的震惊、恐惧；担心手术毁形（坚持保乳），害怕化疗副作用，更焦虑“我的孩子会不会也得癌”。社会资源：林女士有医保，但基因检测（约8000元）需自费；学校同事自发组织代课，经济压力主要来自后续长期筛查（如每年乳腺MRI、全腹CT等）。家庭支持：丈夫全程陪同，但自身也因家族病史（妻子一方）感到压力；父母已故，主要支持来自丈夫和妹妹（25岁，尚未基因检测）。3

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们为林女士制定了以下核心问题：

焦虑与确诊遗传性癌症、担心预后及子代风险有关

依据：患者反复询问“能活多久”“孩子必须做基因检测吗”，入睡困难（匹兹堡睡眠质量指数12分，7分提示睡眠障碍）。

知识缺乏（特定疾病知识）与缺乏抑癌基因相关遗传病的认知有关

依据：患者对“TP53突变”“多原发癌风险”“遗传