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基因与遗传病：技能重塑课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那对抱着孩子的年轻夫妻——丈夫攥着基因检测报告的手微微发抖，妻子红着眼眶一遍又一遍轻抚患儿蜷曲的小腿。这场景我太熟悉了：遗传病家庭的焦虑像团散不开的雾，而我们护理人员，既要做拨开迷雾的人，更要成为他们脚下的路。

这些年，随着基因检测技术的普及，临床遇到的单基因遗传病病例越来越多。从脊髓性肌萎缩症（SMA）到苯丙酮尿症（PKU），从脆性X综合征到多囊肾，遗传病不再是“罕见”的代名词，而是真实存在于每个护理单元的挑战。但我也常困惑：过去我们习惯了“对症护理”，可面对病因在基因层面的疾病，传统的护理模式是否足够？当家长追问“这个病会遗传给下一胎吗？”“基因治疗有希望吗？”时，我们能否给出专业且温暖的回答？

前言答案是“必须重塑技能”。基因与遗传病护理，不是简单的症状管理，而是需要我们从“疾病观察”延伸到“基因认知”，从“短期干预”拓展到“全程照护”，从“个体护理”升级到“家庭支持”。今天，我想以去年跟进的一个SMA患儿案例为线索，和大家聊聊这些年在基因与遗传病护理中的实践与思考。

02ONE病例介绍

病例介绍记得去年3月，4月龄的小宇被抱进儿科病房时，哭得声音发颤。他的妈妈张女士攥着社区转诊单，第一句话就是：“大夫，孩子抬头都费劲，腿也软得像面条……”

小宇是第一胎，孕期产检无异常，出生时Apgar评分10分。但2月龄起，家长发现他竖抱时头总向后仰，3月龄仍不会翻身，4月龄扶坐时躯干软塌塌的。更让张女士害怕的是，孩子最近吃奶时总呛咳，夜里呼吸声越来越重。

我们配合医生完善了检查：肌酸激酶正常（排除进行性肌营养不良），神经传导速度提示运动神经损伤，最终基因检测结果确诊——SMN1基因7、8外显子纯合缺失，符合脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ型）。这是最严重的SMA亚型，患儿多在2岁内出现呼吸衰竭，致死率高。

病例介绍第一次接触小宇时，我蹲在婴儿床边，轻轻碰他的小脚丫——他能感知触觉，却只能微微动一动脚趾。张女士红着眼说：“他出生时攥我手指可紧了，现在连拨浪鼓都抓不住……”那一刻，我意识到：这个孩子的病，根在基因；而我们的护理，也要从基因层面去理解他的每一个症状。

03ONE护理评估

护理评估面对小宇这样的基因病患儿，护理评估不能停留在“哪里不舒服”，而是要像拼一幅立体拼图——把基因缺陷、病理机制、临床表现、家庭支持系统全部纳入进来。

生理评估：基因缺陷如何“翻译”成症状？01SMA的核心是SMN1基因缺失导致SMN蛋白缺乏，进而引起脊髓前角运动神经元变性。落实到小宇身上，就是：02运动功能：0级肌力（四肢无法自主活动），肌张力低下（抱起来像“软面条”），抬头、翻身等大运动严重滞后；03呼吸功能：肋间肌、膈肌受累，呼吸浅快（50-60次/分，正常4月龄婴儿30-40次/分），夜间可见三凹征；04吞咽功能：舌肌萎缩导致吸吮无力，奶瓶喂养时每口奶都要歇3-5秒，近1周出现3次呛奶后咳嗽；05生长发育：体重5.8kg（低于同月龄P10），头围40cm（正常范围），身长62cm（正常范围）。

心理与社会评估：基因病带来的“连锁反应”张女士和丈夫都是普通职员，孕前没做过遗传病筛查。拿到基因报告那天，张女士反复问：“是不是我们的基因不好？下一胎还能要吗？”丈夫则沉默地翻着手机里的“基因治疗临床试验”，眼底全是红血丝。家庭支持方面，双方老人因“遗传病丢面子”不愿帮忙，经济压力集中在小夫妻身上——每月康复治疗+特配奶粉费用约8000元，占家庭月收入的60%。

更关键的是，这对年轻父母对“基因病”的认知几乎空白。他们以为“遗传病就是代代相传”，却不知道SMA是常染色体隐性遗传（父母均为携带者，子代有25%概率患病）；他们担心“基因缺陷无法改变”，却不了解近年靶向SMN2基因的反义寡核苷酸药物（如诺西那生钠）已能延缓病情。

这样的评估让我明白：护理小宇，不仅要照顾他的身体，更要成为连接医学知识与家庭认知的桥梁。

04ONE护理诊断

护理诊断010203040506基于评估结果，我们团队参照NANDA护理诊断标准，梳理出5个核心问题：躯体活动障碍：与脊髓前角运动神经元变性导致的肌力、肌张力低下有关（依据：四肢0级肌力，无法完成抬头、抓握等动作）；低效性呼吸型态：与呼吸肌受累、咳嗽反射减弱有关（依据：呼吸频率增快，三凹征阳性，痰鸣音明显）；营养失调（低于机体需要量）：与吞咽功能障碍、喂养效率低下有关（依据：体重增长缓慢，喂养时呛咳，每日摄入奶量仅600ml）；焦虑（家属）：与患儿病情进展、遗传病认知不足、经济压力有关（