基因与遗传病：沟通技巧课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：沟通技巧课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

04/护理诊断：用“沟通思维”定位问题03/护理评估：用“全人视角”读懂需求02/病例介绍01/前言06/并发症的观察及护理：沟通是“预警的前哨”05/护理目标与措施：沟通是“双向赋能”的过程08/总结07/健康教育：沟通是“传递希望”的艺术目录

XXXX有限公司202001PART.前言

前言作为一名在临床一线工作了12年的护士，我常想起第一次接触基因遗传病家庭时的场景。那是个闷热的夏日，2岁的小糖坐在妈妈怀里，软得像团棉花——她被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），一种因SMN1基因缺失导致的罕见神经肌肉病。妈妈攥着基因检测报告的手在抖，反复问我：“护士，这病是不是治不好？是不是我们当父母的基因有问题？”她眼底的慌乱和自责，让我第一次深刻意识到：面对基因与遗传病，护理的边界远不止于身体照护——如何用专业且温暖的语言，帮患者和家属“解码”复杂的基因信息，化解他们对“遗传”的恐惧与误解，是我们必须修炼的“沟通必修课”。

基因与遗传病的特殊性在于，它不仅涉及个体健康，更牵动着整个家族的基因图谱。患者可能因“遗传缺陷”产生病耻感，家属可能因“致病基因携带者”身份陷入自责，而“生育风险”更像悬在头顶的达摩克利斯之剑。这时候，护理人员的沟通能力直接影响着患者的治疗依从性、家庭的心理状态，甚至下一代的健康决策。今天，我想用一个真实病例贯穿全程，和大家聊聊：在基因与遗传病护理中，如何用“有温度的专业”搭建沟通桥梁。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍让我们先回到小糖的故事。这个扎着羊角辫的小姑娘，是我近3年跟踪护理的对象。

基本信息：女，2岁（初诊时10月龄），因“7月龄仍不能独坐，双下肢活动减少”就诊。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史（后经基因检测发现父亲为SMN1基因携带者）。

诊疗过程：

初诊时查体：肌张力低下，近端肌群（如躯干、上肢）肌力2级（Lovett分级），远端肌力3级；腱反射未引出；哭声弱，咳嗽无力。

辅助检查：肌酸激酶（CK）正常（排除进行性肌营养不良）；肌电图提示神经源性损害；最终经全外显子测序确诊：SMN1基因外显子7、8纯合缺失（c.840CT），SMN2拷贝数2个（符合SMAⅠ型诊断）。

病例介绍家庭背景：父母均为本科毕业的普通职员，母亲全职照顾小糖，家庭月收入1.5万元（扣除小糖的呼吸支持设备、康复训练等支出后，结余有限）。妈妈曾偷偷告诉我：“拿到基因报告那天，我和孩子爸在医院楼梯间哭了半小时——我们总觉得是自己‘没给孩子好基因’。”

这个病例典型之处在于：它不仅涉及患者个体的功能障碍，更暴露了基因遗传病家庭普遍面临的三大沟通痛点——对“基因缺陷”的认知偏差、对“遗传责任”的心理负担、对“未来风险”的信息需求。而这些，正是我们护理沟通的关键切入点。

XXXX有限公司202003PART.护理评估：用“全人视角”读懂需求

护理评估：用“全人视角”读懂需求面对基因遗传病患者，护理评估不能仅停留在“能坐多久”“呼吸频率多少”，更要像剥洋葱一样，逐层挖掘患者和家属的“隐性需求”。

生理评估：从“症状”到“功能”的细化观察小糖初诊时，我们的评估表上写满了细节：

运动功能：竖头不稳（需支撑），扶坐时躯干前倾＞45，抓握玩具后5秒内松手；

呼吸功能：安静时呼吸频率38次/分（同龄正常20-30次/分），咳嗽峰流速（PCF）仅35L/min（正常＞100L/min），夜间经皮血氧饱和度（SpO?）最低88%；

营养状况：体重7.2kg（低于同月龄第3百分位），吞咽时偶发呛咳（洼田饮水试验3级）。

这些数据不是冰冷的数字，而是沟通时的“证据”——当妈妈问“她是不是越来越弱了”，我可以指着近3个月的体重曲线说：“上个月您调整了辅食质地后，小糖体重涨了200克，这说明您的喂养方法很有效！”

心理评估：捕捉“未说出口的情绪”基因遗传病家庭的心理状态常呈“波浪式”：确诊初期是震惊与否认（“是不是查错了？”），接着是自责（“都怪我”），然后是对未来的恐惧（“她还能活多久？”“再生一个会不会也这样？”），最后可能陷入抑郁或麻木。

小糖妈妈第一次单独找我时，聊的是“雾化机怎么清洗”，但聊着聊着突然说：“护士，我昨天梦到小糖会跑了，醒了之后躲在卫生间哭——我是不是太贪心了？”这时候，我没有急着回答问题，而是轻轻说：“您当然可以贪心，每个妈妈都希望孩子健康。只是现在，我们可以一起把‘贪心’拆成小目标，比如先让小糖坐稳5分钟，好不好？”

社会评估：解码“支持系统”的强弱项基因遗传病的照护是“系统工程”，家庭经济、社会支持、文化背景都会影响沟通策略。小糖家的评估结果显示：

优势：父母学习能力强（妈妈已自学《SMA家庭护理手册》），