基因与遗传病：本地化课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因与遗传病：本地化课件

01前言ONE

前言作为一名在临床一线工作了15年的遗传病专科护士，我常说：“基因是生命的密码，但有些密码会‘出错’，而我们的工作，就是帮患者和家庭读懂这些‘错码’，在黑暗中点亮一盏灯。”

在我所在的南方城市，地中海贫血、G6PD缺乏症（蚕豆病）、脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的三类单基因遗传病。这些疾病像“地域烙印”——因人群基因池的历史演化，某些致病突变在本地人群中频率显著高于其他地区。比如，我们医院近5年接诊的遗传病患者中，地中海贫血占比超60%，其中又以β-地中海贫血的重型患儿最多见。

为什么要做“本地化”的基因与遗传病课件？因为遗传病的护理绝不是照本宣科。我曾见过一位来自山区的母亲，拿着孩子的基因检测报告问我：“护士，这个‘CD41-42位点杂合突变’是说他以后不能结婚吗？

前言”也见过年轻夫妻在产前诊断科哭着说：“我们两家都没遗传病，怎么孩子会得这个？”这些真实的困惑提醒我：本地化的知识传递，需要结合地域高发疾病、患者的文化背景、基层医疗资源的特点，用“接地气”的方式讲清基因与疾病的关系，才能真正帮到患者。

接下来，我将以一例本地常见的β-重型地中海贫血患儿的全程护理为例，和大家分享基因与遗传病护理的关键环节。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年3月，我在儿科遗传病病房收治了4岁的小宇。这是个皮肤苍白、眼距稍宽的男孩，妈妈抱着他时，他的头一直靠在妈妈肩上，没什么精神。

小宇的主诉很典型：“反复面色苍白3年，加重伴发热1周。”妈妈说，孩子从1岁起就总生病，个子比同龄孩子矮，吃得多却不长肉，最近1周开始发烧，最高39℃，吃了退烧药也不退。

追问家族史，妈妈红着眼说：“我和他爸都是客家人，老家在粤北山区。我们结婚前没做过婚检，后来孩子6个月大时查血常规，血红蛋白只有50g/L（正常110-160g/L），医生说可能是地贫，后来做了基因检测——我和他爸都是β-地中海贫血携带者（βCD41-42/βN），孩子是纯合突变（βCD41-42/βCD41-42），属于重型。”

病例介绍入院检查结果：血红蛋白42g/L（重度贫血），网织红细胞计数升高（提示骨髓代偿性增生），血清铁蛋白1800μg/L（正常20-300μg/L，提示铁过载）；基因检测确认β珠蛋白基因CD41-42位点移码突变纯合子；腹部B超显示脾大（肋下3cm）。

小宇的案例，几乎浓缩了本地重型地贫患儿的典型特征：父母为同型携带者（本地婚检、孕检基因筛查普及率不足的后果）、婴幼儿期起病、依赖输血维持生命、继发铁过载。这样的病例，我每年要跟进10-15例，他们的护理，远不止“打针发药”这么简单。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的患儿，护理评估必须“多维度、深挖掘”——不仅要关注生理指标，更要关注基因层面的致病机制、家庭的心理状态和社会支持，因为这些都会直接影响护理计划的制定。

身体评估小宇的身体状态可以用“脆弱”来形容：

贫血相关表现：面色、甲床、口唇苍白，活动后气促（爬2层楼梯就喊“累”），心率增快（120次/分，正常4岁儿童80-100次/分），这是长期贫血导致心肌代偿性加快供血的结果。

髓外造血体征：头颅稍大（额骨、顶骨隆起），这是骨髓造血功能不足时，颅骨代偿性增生的表现；脾大（肋下3cm），脾功能亢进会进一步破坏红细胞，形成“贫血-脾大-更贫血”的恶性循环。

铁过载迹象：皮肤轻度色素沉着（呈青铜色），家长说最近2个月孩子“没以前活泼”，偶有腹痛——这些都是铁沉积在肝脏、心脏、内分泌腺的早期表现。

心理社会评估小宇的家庭像一根“紧绷的弦”：

患儿心理：4岁的他已能感知“和其他小朋友不一样”——不能跑跳、总被带去医院、要喝“苦苦的药”（去铁剂）。我给他扎针时，他会咬着嘴唇掉眼泪，但从来不哭出声，这种“懂事的沉默”让人心疼。

家长压力：小宇妈妈是全职主妇，爸爸在工地打工，月收入6000元左右。每月2次输血（每次费用约2000元）、每日口服去铁剂（地拉罗司，每月约3000元），加上偶尔的感染治疗，家庭负债已超8万元。妈妈常说：“要是早知道我们俩都有地贫基因，说什么也不会冒险要孩子……”

社会支持：他们参加了本地“地贫患儿家庭互助会”，但因住在郊区，交通不便，很少能参加线下活动；社区医生对遗传病护理知识有限，无法提供居家指导。

基因层面的评估这是遗传病护理的核心——必须结合基因检测结果理解病情。小宇的β珠蛋白基因CD41-42位点移码突变，会导致β珠蛋白链完全无法合成。正常红细胞需要α和β珠蛋白链结合成血红蛋白，小宇体内只有未结合的α链，这些α链会在红细胞内形成包涵体，破