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基因与遗传病：染色体数目课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科临床工作十余年的护理人员，我见过太多因基因或染色体异常而深受困扰的家庭。记得有位妈妈抱着刚满3个月的宝宝来找我，第一句话就是：“护士，您看我家孩子怎么总睡不醒？邻居说他‘眼距宽’像‘唐氏儿’，我整宿整宿地翻育儿书……”那一刻我意识到，染色体数目异常这类遗传病，不仅是医学问题，更是无数家庭的“心头痛”。

染色体是基因的载体，正常人体细胞有23对（46条）染色体，其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体。当数目出现异常（如整倍体、非整倍体），或结构畸变时，会导致基因剂量失衡，引发一系列临床综合征。这类疾病起病隐匿、表现复杂，从孕期筛查到出生后干预，护理工作贯穿全程。今天，我想以临床中最常见的21-三体综合征（唐氏综合征）为例，结合真实病例，和大家聊聊染色体数目异常患者的护理要点。

02病例介绍

病例介绍去年春天，我参与护理了一名21-三体综合征患儿，暂且叫他小宇。小宇是孕39周顺产出生的男婴，出生体重2.8kg（低于同胎龄第10百分位），Apgar评分8-9分。出生后第3天，护士发现他肌张力低下、哺乳困难，哭声弱，遂建议家属完善染色体核型分析。结果显示：47,XY,+21（标准型21-三体），确诊为唐氏综合征。

小宇4月龄时因“反复呼吸道感染、生长发育落后”收入我科。入院时查体：体温36.8℃，呼吸32次/分，心率120次/分；特殊面容——眼距宽（内眦间距3.5cm，正常4月龄约2.5-3.0cm）、眼裂小、外眦上斜、鼻梁低平、舌体厚大常伸出口外；皮肤松弛（颈后皮肤褶皱明显），双手通贯掌，小指中节发育不良；体重5.2kg（低于同月龄第3百分位），身长60cm（同月龄均值约65cm），竖头不稳，逗引无反应。辅助检查提示：心脏彩超示房间隔缺损（4mm），胸片示双肺纹理增粗（提示近期感染）。

病例介绍小宇的妈妈38岁，头胎，孕期未规律产检，孕16周唐筛提示“高风险”，但因担心羊水穿刺风险拒绝进一步检查。爸爸是货车司机，长期在外，奶奶务农，家庭经济条件一般。妈妈提到：“孩子出生后，我总觉得是自己没做好产检害了他，现在他总生病，我连觉都不敢睡死……”

03护理评估

护理评估为了给小宇制定精准的护理方案，我们从“生物-心理-社会”多维度展开评估：

健康史评估1孕产史：母亲高龄（38岁）、孕期未行产前诊断、唐筛高风险未追踪；3既往史：出生后反复上呼吸道感染（2月龄、3月龄各1次），未规律接种疫苗（因家长担心“孩子体质弱”）。2家族史：父母非近亲结婚，否认明确遗传病家族史（但21-三体多为新发突变）；

身体状况评估生长发育：体重、身长均落后于同月龄儿童，头围40cm（正常约42cm），前囟2.5×2.5cm（闭合延迟）；神经行为：肌张力低下（扶坐时躯干后倒）、原始反射（握持反射、拥抱反射）未完全消失，视听追物反应弱；系统功能：心（房缺）、肺（反复感染）、消化（哺乳时易呛咳，大便稀，每日4-5次）功能异常。

心理社会评估STEP1STEP2STEP3STEP4患儿：因发育落后，缺乏与外界互动的能力，情绪多表现为安静或易激惹（饥饿或不适时）；家长：母亲存在明显自责、焦虑情绪（SDS抑郁量表评分52分，提示轻度抑郁），对疾病认知仅停留在“智力低下”层面，缺乏护理知识；家庭支持：父亲参与度低，奶奶因文化水平有限，仅能协助基本生活护理；社会资源：未接触过特殊教育机构，对康复训练认知不足。

04护理诊断

护理诊断依据：反复呼吸道感染史，存在呛奶风险，心内分流增加肺部淤血概率。2.有感染的危险与免疫力低下、先天性心脏病（房缺）、吞咽功能障碍有关3.家庭应对无效与家长疾病认知不足、心理压力过大、缺乏社会支持有关依据：母亲SDS评分异常，对护理知识掌握薄弱，家庭支持系统单一。4.潜在并发症：心力衰竭、消化道畸形（如十二指肠狭窄）与染色体异常相关多系统发育异常有关依据：存在房缺（可能进展为心功能不全），唐氏综合征患儿消化道畸形发生率约5%-10%。1.生长发育迟缓与染色体异常导致基因表达异常、营养吸收障碍有关依据：体重、身长、头围均低于同月龄第3百分位，神经行为发育落后。基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：在右侧编辑区输入内容

05护理目标与措施

护理目标与措施针对小宇的情况，我们制定了“短期改善症状、长期促进发育、全程支持家庭”的分层目标，并细化护理措施：

短期目标（住院1周内）：改善营养状况，控制呼吸道感染营养支持：

①调整喂养方式：采用小号奶嘴（减少呛咳），喂奶时保持头高位（30），每吞咽2-3口暂停拍背；

②营养评估：联合营养师计算每日所需