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202XLOGO基因与遗传病：机构规章课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言我在遗传专科护理岗位上工作了12年，每天面对的是被基因“密码”困扰的家庭——他们中有的是父母带着刚确诊的婴儿，有的是青年患者独自来做遗传咨询，还有的是三代同堂为反复流产寻求答案。这些年，我越来越深刻地意识到：基因与遗传病的护理，绝不是简单的“对症处理”，而是一场需要“规章导航”的生命守护战。

记得2020年冬天，一位母亲抱着4个月大的宝宝冲进诊室，孩子软得像“面条”，头都抬不起来。基因检测结果显示是脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型——这是一种由SMN1基因缺失导致的常染色体隐性遗传病，发病率约1/10000。当时家属哭着问：“我们该怎么照顾他？会不会突然没呼吸？”而我们的护士站墙上，正挂着新版《遗传病护理操作规范》，里面详细写着SMA患者的呼吸监测频率、体位管理要点、吞咽功能评估流程……那一刻我明白：机构规章不是冰冷的条文，而是用无数临床经验凝结的“安全网”，它让我们在面对基因带来的复杂挑战时，能有章可循、有据可依。

前言今天，我将以一个真实的SMA病例为线索，结合我们科室的规章要求，和大家分享基因与遗传病护理的全流程。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我们收治了4岁的小然（化名）。这是个大眼睛的男孩，但和同龄孩子不同，他至今无法独立行走，只能坐轮椅；说话时气若游丝，吃粥都要分10小口咽。

小然的病史要从出生说起：6个月大时，家长发现他“身体软”，抬头、翻身比同龄人晚3个月；1岁时仍不会独坐，到2岁才在辅助下坐稳。当地医院查肌酸激酶正常，排除了进行性肌营养不良；3岁时，我们通过全外显子测序确诊：SMN1基因外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个——典型的SMAⅡ型（中间型）。

入院时，小然的主要症状包括：

运动功能：GMFCS（粗大运动功能分级系统）Ⅴ级（无法独立移动，完全依赖辅助）；

呼吸功能：静息状态下呼吸频率32次/分（正常4岁儿童20-24次/分），夜间血氧饱和度最低88%；

病例介绍吞咽功能：洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；

心理状态：因长期住院，对穿白大褂的人有抵触，妈妈说他最近总问“为什么我不能跑”。

这个病例集中体现了单基因遗传病的特点：基因缺陷→蛋白质功能异常→多系统受累→需要长期、多维度护理。而我们的规章，正是为了应对这类“全生命周期”的护理需求而制定。

03护理评估

护理评估拿到小然的病历后，我们立即启动了《遗传病患者入院评估流程》（2021版），从生理、心理、社会三个维度展开：

生理评估（核心：基因-表型关联）根据规章要求，遗传病护理评估必须“追根溯源”——先明确致病基因，再对应评估受累系统。SMA的致病机制是SMN蛋白缺乏，导致脊髓前角运动神经元凋亡，因此重点评估运动、呼吸、吞咽三大系统：

运动系统：用CHOP-INTEND量表（儿童脊髓性肌萎缩症功能评估）量化评分，小然得分为18分（满分64分，提示严重运动功能障碍）；关节活动度检查发现双下肢腘窝角90（正常＞120），存在早期挛缩；

呼吸系统：肺功能检测显示用力肺活量（FVC）占预计值35%（正常＞80%），咳嗽峰流速（CPC）45L/min（正常＞160L/min），提示排痰能力极差；

吞咽系统：经口喂养时，观察到会厌上抬延迟，每次吞咽后有清嗓动作，结合纤维喉镜检查，确诊为口咽期吞咽障碍。

心理评估（关键：家庭-患者共病）规章特别强调“遗传病护理需关注心理共病”，因为基因诊断往往伴随“致病基因携带”的家庭自责。小然妈妈反复说：“我们做婚检时没查这个基因，是不是我们害了他？”爸爸则沉默寡言，总在走廊抽烟——这是典型的“基因愧疚综合征”。小然自己也因长期无法参与同龄人的游戏，出现退缩行为：护士教他玩手偶，他躲在妈妈怀里说“我不会”。

社会评估（基础：支持系统构建）根据《遗传病家庭社会支持评估表》，我们了解到：小然家是双职工家庭，奶奶退休后帮忙照顾，但缺乏专业护理知识；家庭月收入1.5万元，每月自费购买营养剂和体位垫需3000元，经济压力中等；社区没有针对遗传病儿童的康复资源，家长需每周带小然跨区做康复。

这场评估持续了3小时，我们记录了27项具体指标——这不是“走过场”，而是为后续护理诊断和措施提供“精准坐标”。就像我们护士长常说的：“基因病的护理，评估有多细，方案就有多准。”

04护理诊断

护理诊断在右侧编辑区输入内容基于评估结果，结合NANDA（北美护理诊断协会）标准，我们列出了4项主要护理诊断（均在科室规章的“遗传病常见护理诊断库”中备案）：依据：CHOP-INTEND评分18分，无法独立完成翻身、坐起等动作，双下肢关