基因与遗传病：杜兴肌营养不良课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：杜兴肌营养不良课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育——“把护理交给家庭”03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言站在儿科神经肌肉病门诊的窗前，我常望着走廊里扶着助行器缓缓移动的孩子，他们的小腿肌肉因脂肪浸润而异常隆起，却连爬一层楼梯都要歇三次。这些孩子大多在3-5岁起病，被一种名为“杜兴肌营养不良”（DuchenneMuscularDystrophy，DMD）的遗传病困住了奔跑的权利。作为从业十年的儿科护理组长，我见过太多家庭从“孩子只是体弱”的侥幸，到基因检测报告上“抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）外显子缺失”的诊断时的崩溃——这是X连锁隐性遗传病，男孩发病率约1/3500，目前尚无根治方法，却会随着年龄增长逐渐剥夺患者的行走、呼吸甚至心跳的能力。

DMD的核心是基因缺陷：DMD基因负责编码抗肌萎缩蛋白，这是维持肌肉细胞膜稳定的关键结构蛋白。当基因变异导致该蛋白缺失或功能异常时，肌肉细胞会反复损伤、坏死，被脂肪和纤维组织替代，最终引发进行性肌肉无力。但护理的意义，远不止于“延缓恶化”——我们要在有限的医疗条件下，帮孩子保持尊严、让家庭重获希望。这堂课，我想以一个真实病例为线索，和大家聊聊DMD患儿的全周期护理。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍我至今记得2021年那个深秋的下午，小宇被妈妈抱进诊室时的模样：5岁男孩，脸蛋圆乎乎的，却软得像只小猫——他已经半年没自己走过路了。妈妈红着眼眶说：“2岁多还走不稳，以为缺钙；3岁上幼儿园，跑不过小朋友，老师说他‘懒’；去年突然摔了一跤，爬起来都费劲……”查体时，小宇的腓肠肌（小腿肚）硬邦邦的（假性肥大），站起时需要扶着膝盖“Gower征”阳性（典型DMD体征）。血肌酸激酶（CK）高达2.8万U/L（正常＜200），基因检测显示DMD基因外显子45-50缺失——确诊DMD。入院时，小宇的运动功能评分为：能独坐、扶站5秒，无法独走；肺活量1.2L（同龄正常约1.8L）；心肌酶谱轻度升高（提示心肌已受累）。妈妈是全职主妇，爸爸跑货运，家里还有个2岁的妹妹——经济压力大，且父母对遗传病认知几乎为零。123

病例介绍这个病例像面镜子，照见了DMD护理的复杂性：不仅要应对肌肉萎缩，还要管理心肺并发症；不仅要教康复技巧，更要安抚长期焦虑的家庭。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估对DMD患儿的护理评估，必须从“基因-肌肉-全身”的链条展开，兼顾生理、心理、社会多维度。

身体评估——从局部到系统1肌肉功能：按国际通用的“北星儿童肌营养不良评估量表（NSMDAS）”，小宇独坐（4分）、扶站（2分）、爬楼梯（0分），总分6分（满分34分），提示中重度运动障碍。2呼吸功能：肺功能仪显示用力肺活量（FVC）占预计值65%，咳嗽峰流速（PCF）仅120L/min（正常＞150），存在排痰无力风险。3心脏功能：超声心动图示左心室射血分数（LVEF）58%（正常＞55%），但心肌应变率下降，提示早期心肌损伤。4营养状况：体重18kg（同龄均值19kg），但四肢肌肉萎缩、腹部脂肪堆积（激素治疗副作用），需警惕营养不良与肥胖并存。

心理社会评估——被疾病改变的生活小宇入院时抗拒接触医护，躲在妈妈怀里咬指甲——这是长期“和别人不一样”的自卑。妈妈每天查10遍“DMD最新疗法”，手机里存着20多个病友群聊天记录，睡眠量表显示“重度焦虑”；爸爸表面冷静，却在缴费时对着账单发呆——经济压力（年均治疗费用约8万，不含康复）与疾病不确定性像两座大山。

辅助检查——基因与病理的佐证除了前文提到的基因检测和肌酶，肌电图提示“肌源性损害”，肌肉活检可见肌纤维大小不等、脂肪浸润——这些结果不仅确认了诊断，更提示护理重点：保护现存肌肉功能、延缓心肺受累。

评估后，我在护理记录里写：“这不是一个‘生病的孩子’，而是一个被基因缺陷改写了生长轨迹的生命，和一个在黑暗中摸索的家庭。”

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出5个核心护理诊断（按优先级排序）：1躯体活动障碍：与进行性肌肉萎缩、肌力下降有关（依据：NSMDAS评分6分，无法独走）2有失用综合征的风险：与长期卧床/活动减少导致的肌肉萎缩、关节挛缩有关（依据：腓肠肌假性肥大，跟腱已出现轻度挛缩）3低效性呼吸型态：与呼吸肌无力、咳嗽排痰能力下降有关（依据：FVC65%预计值，PCF120L/min）4焦虑（家长）：与疾病预后差、治疗费用高、缺乏照护知识有关（依据：妈妈SAS焦虑量表评分62分）5

护理诊断知识缺