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基因与遗传病：模块化课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

作为从事临床护理工作15年的遗传病专科护士，我始终记得第一次在遗传门诊见到焦虑的年轻夫妻时，他们攥着基因检测报告的手在发抖：“医生说孩子的病是基因突变导致的，可我们俩都好好的，怎么会这样？”那一刻我意识到，基因与遗传病的知识，对患者家庭而言不仅是医学术语，更是解开恐惧、重建希望的钥匙。

基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，既承载着生命延续的奇迹，也可能因突变成为遗传病的“导火索”。据世界卫生组织统计，目前已知的单基因遗传病超过7000种，每100个新生儿中约有3-5个受遗传病影响。而随着基因检测技术的普及，越来越多像脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）这样的隐性遗传病被早期识别。对护理工作者而言，我们不仅要关注疾病本身的症状管理，更要成为连接医学知识与患者家庭的“翻译官”——用专业照护缓解躯体痛苦，用人文关怀安抚心理创伤，用科普教育打破认知壁垒。

前言

接下来，我将以临床中接触的典型病例为线索，结合护理实践经验，系统梳理基因与遗传病护理的核心环节。希望通过这个模块化课件，为同行提供可参考的实践框架，也为患者家庭传递“可防、可管、可治”的希望。

02

病例介绍

病例介绍

2022年3月，我在儿科遗传病病房接诊了4月龄的小然（化名）。这个原本该咿呀学语、尝试翻身的女婴，因“抬头无力2月余，四肢活动减少1周”入院。

小然是足月顺产儿，出生时Apgar评分10分，前2个月生长发育与同龄儿无异。但2月龄时，妈妈发现她竖抱时头总是向后仰，像“软面条”似的；3月龄体检时，医生发现她俯卧位无法抬头，四肢肌力弱，遂建议完善基因检测。最终，全外显子测序结果提示：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ型）——这是最严重的SMA类型，患儿多在2岁内因呼吸衰竭死亡。

进一步追问家族史，小然父母均无遗传病病史，但基因携带者筛查显示：父亲SMN1基因杂合缺失，母亲SMN1基因杂合缺失——这对“健康”的夫妻，因各自携带一个致病突变，将两个突变同时遗传给女儿，导致小然发病。

病例介绍

入院时，小然体重6.2kg（低于同月龄第10百分位），头围40cm（正常）；专科查体：肌张力明显降低，四肢肌力0-1级（无法对抗重力），腱反射未引出；竖抱时头部完全不能竖直，呈“垂头征”；呼吸频率42次/分（正常30-40次/分），胸廓起伏不对称，双肺底可闻及细湿啰音；吞咽反射减弱，喂养时易呛咳。

03

护理评估

护理评估

面对小然这样的基因遗传病患儿，护理评估需要从“生物-心理-社会”多维度展开，既要关注疾病特异性表现，也要挖掘家庭支持系统的潜在需求。

健康史评估

A

通过与家长深入沟通，我们梳理出关键信息：

B

遗传背景：父母均为SMN1基因携带者（杂合缺失），符合常染色体隐性遗传规律；

C

疾病进展：运动发育里程碑延迟（抬头、翻身）早于其他系统症状，符合SMA“进行性近端肌无力”的典型病程；

D

治疗史：入院前未接受过靶向治疗（如诺西那生钠），仅间断吸氧缓解呼吸困难；

E

喂养问题：近1周呛咳次数增多（每日3-5次），已尝试调整奶速但效果有限。

身体状况评估

采用GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）评估运动功能，小然处于0级（无法完成任何抗重力动作）；呼吸功能评估通过呼吸频率、胸廓运动对称性、经皮血氧饱和度（SpO2）监测（静息时SpO292%-94%，哭闹时降至88%）；营养状况通过体重增长曲线、吞咽功能筛查（洼田饮水试验提示Ⅲ级，存在中度误吸风险）综合判断。

心理社会评估

小然父母均为28岁的公司职员，家庭月收入1.5万元，无商业保险。妈妈辞职在家专职照护，爸爸长期加班补贴家用。访谈中，妈妈反复说：“我们做了所有产检，怎么会漏掉这个病？”“要是早知道基因筛查，是不是就不会要孩子？”爸爸则沉默地盯着检测报告，手指无意识地抠着报告边缘——这对年轻夫妻正经历“疾病震惊期”，伴随自责、内疚、无助等复杂情绪。

社区支持方面，小然一家居住在老小区，楼道无电梯，抱孩子上下楼困难；附近无专业康复机构，家庭照护知识主要来源于网络碎片化信息，存在认知偏差（如认为“孩子太弱，不能翻身会更安全”）。

04

护理诊断

护理诊断

基于NANDA护理诊断标准，结合评估结果，小然的主要护理问题如下：

01

躯体移动障碍：与SMN1基因突变导致运动神经元变性、肌力下降有关；

02

低效性呼吸型态：与呼吸肌（膈肌、肋间肌）无力、排痰困难有关；

03

有感染的危险：与吞咽反射减弱（误吸风险