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基因与遗传病：胰腺炎课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言站在护士站的窗前，望着走廊尽头那间病房的门，我想起上周刚收治的17岁小患者——明明。他蜷在病床上攥着我的手说：“阿姨，我这肚子痛和我爸当年一模一样，是不是也治不好？”这句话像根细针，扎得我心里发紧。作为消化内科工作了12年的护士，我太清楚胰腺炎的“双面性”：一边是暴饮暴食、酒精刺激引发的急性胰腺炎，来得猛却多能逆转；另一边是遗传性胰腺炎（HereditaryPancreatitis,HP），像颗埋在基因里的定时炸弹，反复腹痛、胰腺功能衰竭、甚至癌变风险，让患者和家庭陷入漫长的煎熬。

基因与遗传病的关联，在胰腺炎领域早已不是新鲜话题。2001年国际胰腺病学会就明确提出，携带PRSS1、SPINK1、CFTR等基因致病性突变的人群，患遗传性胰腺炎的风险是普通人的50-100倍。

前言这些突变像“破坏者”，要么让胰蛋白酶原提前激活（如PRSS1基因R122H突变），要么削弱胰酶抑制剂功能（如SPINK1基因N34S突变），最终导致胰腺“自我消化”。而临床中，我们常遇到像明明这样的家庭——父亲30岁开始反复胰腺炎，儿子15岁就出现症状，却因早期对基因致病的认知不足，被误诊为“饮食不当”或“普通胰腺炎”，耽误了干预时机。

今天，我想用明明的故事为线索，和大家聊聊基因与遗传病视角下的胰腺炎护理。从病例到评估，从诊断到照护，希望能让更多护理同仁意识到：面对胰腺炎，不仅要“救火”（处理急性发作），更要“查根”（关注基因与遗传因素），才能真正帮患者“截断”疾病的恶性循环。

02病例介绍ONE

病例介绍明明是我上个月接诊的第3例遗传性胰腺炎患者。那天急诊推来一个面色苍白的少年，捂着左上腹蜷缩成虾状，汗珠顺着下巴砸在床单上。他母亲举着一沓外院病历：“这孩子15岁开始每年犯2-3次腹痛，每次都当急性胰腺炎治，可最近半年发作越来越频繁，止痛药剂量越用越大……”

主诉：反复上腹痛2年，加重伴呕吐6小时。

现病史：患者2年前无明显诱因出现左上腹持续性钝痛，向腰背部放射，伴恶心，外院查血尿淀粉酶升高（血淀粉酶892U/L，脂肪酶1200U/L），诊断“急性胰腺炎”，予禁食、抑酶、补液后缓解。此后每年发作2-3次，均因“饮食油腻”或“受凉”诱发。近半年发作频率增至每月1次，疼痛程度加重，需肌注哌替啶才能缓解。6小时前进食少量油炸食品后腹痛再发，呕吐胃内容物3次，非喷射性。

病例介绍既往史：无高血压、糖尿病史，无手术外伤史。

家族史：父亲45岁，18岁起反复胰腺炎发作，40岁确诊“遗传性胰腺炎”（基因检测提示PRSS1基因c.365GA，p.R122H突变）；姑姑32岁因“胰腺癌”去世（未行基因检测）。

辅助检查：

实验室：血淀粉酶1200U/L（正常30-110），脂肪酶2500U/L（正常7-60），血钙1.9mmol/L（正常2.1-2.55），C反应蛋白180mg/L（正常0-10）；

影像学：腹部增强CT示胰腺体积增大，实质内多发低密度灶，主胰管扩张（直径约5mm），可见胰管结石；

病例介绍基因检测：外周血基因测序提示PRSS1基因c.365GA（p.R122H）杂合突变（致病性）。

当基因检测报告摆在床头时，明明母亲握着我的手哭：“早知道和他爸的病是一个根，我们早该做基因筛查的……”这让我更深刻意识到：遗传性胰腺炎的诊疗，从来不是“一个人的战斗”，而是需要家族层面的基因溯源与全程管理。

03护理评估ONE

护理评估面对明明这样的患者，护理评估不能局限于“当前症状”，必须像剥洋葱一样，从基因-家族-个体-环境多维度展开。

健康史评估：追根溯源的关键家族遗传链：父亲明确PRSS1突变，姑姑胰腺癌病史（可能的“基因外显”或“二次打击”），提示患者存在高度遗传易感性；01诱发因素：患者自述“发作前常吃油炸食品”，但追问发现，即使清淡饮食也会发作（如上次发作前仅喝了半杯全脂牛奶），提示“外源性诱因”只是“导火索”，基因缺陷才是“火药库”。03疾病演变轨迹：从偶发到频发，从“可缓解”到“需强效镇痛”，符合遗传性胰腺炎“进行性胰腺损伤”的特点（文献显示，PRSS1突变患者10年内胰腺钙化率达75%，20年胰腺癌风险达40%）；02

身体状况评估：从“痛”到“全身”的细致观察1疼痛评估：采用数字评分法（NRS），明明主诉疼痛8分（10分为最痛），定位左上腹，向腰背部放射，蜷曲位稍缓解（符合胰腺炎“内脏神经牵拉痛”特点）；触诊上腹部肌紧张，无反跳痛（与急性重症胰腺炎的“板状腹”不同）；2生命体征：体温37.8℃（低热，提示轻度炎症反应），心率105次/分（代偿性增快），