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基因与遗传病：锌代谢课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为一名从事儿科护理工作十余年的临床护士，我始终记得第一次接触“锌代谢遗传病”时的震撼——原来，那些反复不愈的皮疹、腹泻，甚至生长发育停滞，可能不仅仅是“喂养不当”或“普通皮炎”，而是基因缺陷导致的锌吸收障碍。锌，这个看似普通的微量元素，在人体内承担着“生命之花”的重任：它是200余种酶的辅因子，参与DNA合成、免疫调节、皮肤修复和味觉形成；对于婴幼儿而言，锌更是生长发育的“加速器”。

然而，当基因发生突变，锌的吸收、转运或利用出现障碍时，机体就会陷入“锌饥荒”。最典型的代表是肠病性肢端皮炎（AcrodermatitisEnteropathica,AE），这是一种常染色体隐性遗传病，由SLC39A4基因突变引起——该基因编码的锌转运蛋白Zip4，是小肠黏膜和表皮细胞摄取锌的“搬运工”。当Zip4功能缺失，锌无法被有效吸收，患儿会出现皮肤损害、腹泻和脱发“三联征”，若不及时干预，可能发展为感染、发育迟缓甚至死亡。

前言这些年，我参与护理过8例AE患儿，每一次都深刻体会到：基因与遗传病的护理，不仅要“治病”，更要“治人”——从精准评估到个性化干预，从疾病管理到心理支持，每个环节都需要医护、家庭甚至社会的协同。今天，我想以其中一个典型病例为线索，和大家分享锌代谢遗传病的护理实践与思考。

02病例介绍ONE

病例介绍记得那是去年秋天，门诊来了一对焦虑的年轻父母，怀里抱着10个月大的宝宝小然。妈妈一坐下就红了眼眶：“孩子从4个月添加辅食后，嘴角和屁股开始长红疙瘩，我们以为是湿疹，涂了药膏却越来越严重；最近半个月还拉肚子，每天5、6次稀水便，体重一点没长……”

小然的情况很快引起了医生的注意：她的口周、肛周、手指关节处可见红斑、水疱，部分皮肤糜烂结痂；头发稀疏枯黄，精神萎靡，体重仅7.2kg（低于同月龄第3百分位）。追问家族史，妈妈提到自己的堂哥小时候也有“类似的烂皮肤”，3岁时因肺炎去世。结合临床表现，医生高度怀疑AE，立即安排检查：血锌45μg/dL（正常参考值70-120μg/dL），尿锌排泄减少，基因检测证实SLC39A4基因复合杂合突变（c.812CT和c.1313GA）。

病例介绍“原来不是我们没带好娃……”爸爸攥着基因检测报告，声音发颤。这个结果虽让家长愧疚稍减，却也带来新的担忧：“这病能治好吗？要吃一辈子药吗？”作为责任护士，我知道，接下来的护理不仅要解决小然的症状，更要帮这个家庭建立长期管理的信心。

03护理评估ONE

护理评估针对小然的情况，我们从生理、心理、社会三个维度展开系统评估：

身体评估皮肤黏膜：重点观察皮疹分布与形态——口周、肛周为片状红斑，上覆水疱、脓疱，部分破溃后形成渗出性糜烂面；指（趾）端皮肤干燥脱屑，甲床萎缩；口腔黏膜可见散在溃疡，患儿拒食时会哭闹，提示疼痛明显。

消化系统：腹泻为黄色稀水便，每日6-8次，无脓血，无腥臭味；腹部软，无压痛，肠鸣音亢进（10次/分）；肛周皮肤因反复擦拭出现潮红、破损，属于“刺激性皮炎”。

营养状况：体重7.2kg（出生体重3.2kg，前3月增长正常，4月龄后增速放缓），身长68cm（正常71cm）；皮下脂肪厚度0.5cm（腹部），肌肉松弛，提示中度营养不良。

其他系统：头发稀疏易脱，无明显贫血貌（血红蛋白110g/L），心肺听诊无异常，无肝脾肿大。

心理社会评估家长文化程度为高中，从事个体经营，经济压力中等；因患儿反复就医未明确诊断，家长长期处于焦虑状态（妈妈自述“每天只睡3小时，总担心孩子半夜出问题”）；对“遗传病”认知不足，误以为“治不好”，存在病耻感（爸爸说“是不是我们基因不好，害了孩子”）。

实验室及辅助检查血锌45μg/dL（显著降低），碱性磷酸酶（锌依赖酶）50U/L（正常100-300U/L）；粪便常规未见白细胞、寄生虫；基因检测确诊SLC39A4突变；腹部B超无器质性病变。

04护理诊断ONE

护理诊断腹泻：与小肠黏膜锌缺乏导致消化酶活性降低、肠黏膜屏障受损有关（依据：每日6-8次稀水便）。4知识缺乏（家长）：缺乏对锌代谢遗传病的病因、治疗及护理知识（依据：家长误将症状归为“湿疹”“喂养不当”）。5基于评估结果，我们梳理出以下核心护理问题：1皮肤完整性受损：与锌缺乏导致表皮细胞代谢障碍、皮肤屏障功能破坏有关（依据：口周、肛周等部位皮疹、糜烂）。2营养失调（低于机体需要量）：与锌吸收障碍、腹泻导致营养丢失、食欲减退有关（依据：体重低于正常，皮下脂肪减少）。3焦虑（家长）：与患儿病情反复、担心预后及遗传风险有关（依据：家长自述焦虑、睡眠障碍）。6

05护理目标