基因与遗传病：集体课件.pptxVIP

202X基因与遗传病：集体课件演讲人2025-12-19XXXX有限公司202X

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

XXXX有限公司202001PART.前言

前言作为在遗传门诊和儿科病房工作了12年的临床护理人员，我常说：“基因是生命的密码，但有些密码会‘出错’。”这些“出错”的基因，小到让孩子多了一道咖啡斑，大到可能摧毁一个家庭的希望——这就是遗传病。我曾见过父母攥着基因检测报告哭到说不出话：“我们明明都健康，怎么孩子会得这种病？”也见过患儿在康复训练中咬着牙说“我要自己吃饭”，那股子韧劲儿让人心疼又敬佩。

遗传病不是“命中注定”的绝望，而是需要多学科协作的“精准战役”。护理作为其中关键一环，既要懂基因检测报告里的“c.859GT”是什么突变，也要会给无法自主呼吸的患儿做排痰护理；既要安抚焦虑到失眠的父母，也要教会他们给孩子做被动关节活动。今天，我想用一个真实病例串起基因与遗传病的护理逻辑，希望能让大家更直观地理解：我们面对的不仅是“基因缺陷”，更是一个个渴望被看见、被帮助的生命。

XXXX有限公司202002PART.病例介绍

病例介绍2023年3月，我们科收治了4岁的小宇。他是我见过最“安静”的孩子——不是乖巧，而是连翻身都吃力。妈妈抱着他走进病房时，他的头无力地垂在妈妈肩上，小腿细得像两根芦苇秆。

小宇的病史并不复杂：7个月大时，家长发现他“软得像面条”，抬头、抓握都比同龄孩子晚；1岁还不会独坐，2岁仍无法站立。当地医院查过肌酶、做过肌电图，都没找到病因。直到3岁，通过全外显子测序，才确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）——SMN1基因外显子7-8纯合缺失，属于SMAⅡ型（中间型）。

入院时，小宇的主要症状是：双下肢肌力1级（仅能轻微收缩），双上肢肌力2级（可水平移动但无法抬离床面），呼吸浅快（35次/分），咳嗽无力，吞咽时有呛咳史，脊柱轻度侧弯。妈妈哭着说：“上个月他感冒后痰多，差点憋过去……我们实在不知道该怎么护理了。”

病例介绍这个病例之所以典型，是因为SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一（发病率约1/6000-1/10000），其核心病理是SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）缺乏，进而引发进行性肌肉萎缩。对护理而言，从呼吸管理到肌肉功能维持，每个环节都需要“基因-症状-护理”的精准对应。

XXXX有限公司202003PART.护理评估

护理评估面对小宇，我们的护理评估不是“查完体填表格”，而是像拼一幅拼图——把基因缺陷的影响、当前症状、家庭支持能力、潜在风险全拼在一起。

生理评估运动功能：用改良的MRC肌力分级法评估，四肢近端肌力显著低于远端（符合SMA“近端肌萎缩更重”的特点），关节活动度受限（肘、膝关节屈曲挛缩约15）。

呼吸功能：肺功能提示用力肺活量（FVC）占预计值35%，咳嗽峰流速（CPC）仅80L/min（正常儿童＞160L/min），提示排痰能力极差；夜间血氧监测显示最低血氧饱和度88%（正常≥95%）。

吞咽与营养：洼田饮水试验3级（分2次以上喝完，有呛咳），近期3个月体重增长仅0.5kg（同龄儿童正常增长约2kg），血红蛋白105g/L（轻度贫血）。

并发症预警：背部皮肤有2处Ⅰ期压疮（骶尾部、肩胛骨区），双下肢可见轻度水肿（提示循环代偿不足）。

心理与社会评估小宇虽年幼，但能感知“和别的小朋友不一样”——做康复训练时会突然扭头说“我不想练了”，眼神里有掩饰不住的挫败。妈妈是全职照顾者，丈夫在外地打工，经济来源主要靠每月4000元的工资。妈妈的焦虑量表（GAD-7）评分12分（中度焦虑），常说“我要是病了，孩子可怎么办？”奶奶偶尔来帮忙，但对“被动活动”“拍背排痰”这些操作总记不住步骤。

基因层面的关联SMN1基因缺失导致SMN蛋白不足，直接影响脊髓前角运动神经元存活，这解释了小宇“进行性、对称性近端肌萎缩”的核心表现；而SMN蛋白在脑干运动核的表达减少，则与吞咽、呼吸肌无力密切相关。护理时必须意识到：他的每一块无力的肌肉、每一次浅弱的呼吸，都源于基因层面的“原材料”（SMN蛋白）短缺。

XXXX有限公司202004PART.护理诊断

护理诊断基于评估，我们列出了5项主要护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、咳嗽排痰能力下降有关（最危急，可能直接危及生命）；

有失用综合征的危险与长期肌力低下、关节活动受限有关（影响生活质量的核心问题）；

营养失调：低于机体需要量与吞咽困难、摄入不足有关（影响生长发育和免疫力）；

焦虑（家属）与疾病知识缺乏、照护压力大有关（家属状态直接影响患儿护理质量）；

皮肤完整性受损的危险与长期卧床、局部受压有关（需预防性干